Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Salbutamolo responsività

1 articolo — 2025-2025

EL Casi indimenticabili
La clinica: quando i geni hanno bisogno di un traduttore

Ferrara A

2025/9 — pag. 243-244 — DOI

The paper reports the case of a 17-year-old boy initially diagnosed with facioscapulohumeral muscular dystrophy, whose clinical course was unexpectedly severe. Despite near-normal CK levels, he showed transient strength improvement after salbutamol. ...

Argomenti correlati
Diagnosis, Differential (264) Albuterol (30) Exome Sequencing (11) Myasthenic Syndromes, Congenital (2) Debolezza muscolare progressiva (2) Miastenia congenita (2) Congenital myasthenia (2) Progressive muscle weakness (2) Distrofia facio-scapolo-omerale (1) DOK7 gene (1) Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral (1) Congenital myasthenic syndrome (CMS) (1) Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) (1) Albuterol responsiveness (1) 3,4-diaminopyridine therapy (1) Salbutamolo therapy (1) 3,4-diaminopiridina therapy (1) Gene DOK7 (1) DOK7 gene mutation (1) Salbutamol therapy (1)