Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Screening neonatale esteso

2 articoli — 2023-2026

RI Problemi speciali
Guida essenziale alla gestione nutrizionale nello scompenso metabolico acuto in Pediatria

Cimador V, Candela E, Pancaldi C, Biasucci G, Bortolamedi E, Ortolano R, Baronio F, Lanari M.

2026/3 — pag. 161-166 — DOI

Background - Inherited metabolic diseases (IMDs) are a heterogeneous group of rare disorders in which nutritional management is the cornerstone of therapy, both in chronic and acute phases. In cases of acute metabolic decompensation, the timely imple...

RI Aggiornamento
Screening neonatale esteso

Malni I, Candela E, Baldo F, Assirelli V, Daniotti M, Procopio E, Ruoppolo M, Pession A.

2023/9 — pag. 563-567 — DOI

Newborn screening is a test performed in the first days of life through which, just with some blood drops, it is possible to identify 49 conditions, including cystic fibrosis, congenital hypothyroidism, and numerous inborn errors of metabolism. The i...

Argomenti correlati
Cystic fibrosis (132) Mass Screening (129) Neonatal Screening (123) Fibrosi cistica (107) screening neonatale (56) Metabolism, Inborn Errors (31) Newborn screening (27) Diet Therapy (21) Nutrizione pediatrica (19) Muscular Atrophy, Spinal (18) Pediatric nutrition (17) Spinal muscular atrophy (15) Congenital hypothyroidism (15) Ipotiroidismo congenito (14) Atrofia muscolare spinale (13) Inborn errors of metabolism (12) Phenylketonurias (11) Acute Disease (10) Emergency Treatment (9) Malattie metaboliche ereditarie (7)