Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione FAQ Contatti

Short Stature Homeobox Protein

Amino Acids, Peptides, and Proteins Proteins DNA-Binding Proteins Homeodomain Proteins Short Stature Homeobox Protein

2 articoli — 2019-2024

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Léri-Weill o discondrosteosi

Atzeri F, Scupilliti S, Scarano G, Selicorni A.

2024/10 — pag. 653-655 — DOI

RI Problemi speciali
Bassa statura da deficit di gene SHOX: vecchi e nuovi concetti

M.C. Pellegrin, S. Andrade, E. Faleschini, E. Barbi, C. Bizzarri, G. Tornese

2019/7 — pag. 438-444

At the moment alterations of SHOX gene, located in the pseudoautosomal region of sex chromosomes, are considered the most frequent genetic defects associated with short stature. Pathogenic mutations leading to SHOX deficiency involve not just exons...

Argomenti correlati
Human Growth Hormone (35) Growth hormone (30) Short stature (24) Ormone della crescita (17) Bassa statura (17) Dwarfism (16) Bone Diseases, Developmental (12) Skeletal dysplasia (8) Limb Deformities, Congenital (8) Osteochondrodysplasias (8) Growth hormone therapy (7) Displasia scheletrica (7) SHOX gene (7) Gene SHOX (6) Deformità di Madelung (5) Léri-Weill dyschondrosteosis (5) Madelung deformity (4) Brachydactyly (3) sindrome di Léri-Weill (2) Léri-Weill syndrome (2)