Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione FAQ Contatti

Specific therapy

1 articolo — 2021-2021

EL Caso contributivo
L’omocistinuria classica in età pediatrica

Ravaglia A, Costagliola G, Spada M

2021/10 — pag. 309-313 — DOI

Classical homocystinuria is an inborn error of methionin metabolism. It is characterized by an accumulation of homocysteine, due to a deficiency of the enzyme involved in its metabolism, namely cystathionine beta synthase. If not treated, the increas...

Argomenti correlati
Neonatal Screening (109) Screening neonatale (49) Developmental Disabilities (37) Metabolism, Inborn Errors (30) Newborn screening (24) Developmental delay (20) Homocysteine (14) Thromboembolism (13) omocisteina (12) Tromboembolismo (8) Homocystinuria (4) screening metabolico neonatale (4) Methionine (3) cistationina beta-sintasi (2) Ritardo nello sviluppo psicomotorio (2) Omocistinuria classica (2) Cystathionine beta-synthase (2) Newborn metabolic screening (2) Metabolic disease in childhood (1) Terapia specifica (1)