Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione FAQ Contatti

Terapia sostitutiva enzimatica

1 articolo — 2020-2020

EL Caso contributivo
Sindrome di Morquio e sferocitosi ereditaria

S.M.C. Gramaglia, M. Lo Presti, C. Casà, G. Gramaglia

2020/10 — pag. 248-251 — DOI

Metabolic diseases are rare genetic conditions in the paediatric age. The diagnostic process is often complex and the diagnosis comes even years after the onset of symptoms. The article presents the only documented case of Morquio syndrome and heredi...

Argomenti correlati
Rare Diseases (40) Metabolism, Inborn Errors (30) Enzyme replacement therapy (20) Terapia enzimatica sostitutiva (14) Spherocytosis, Hereditary (13) Sferocitosi ereditaria (11) Hereditary spherocytosis (11) Morquio syndrome (1) Mucopolisaccaridosi di tipo IV A (1) MPS type IV A (1) Mucopolisaccaridosi tipo IV A (1) Sindrome di Morquio (1) Mucopolisaccharidosi tipo IV A (1) Mucopolysaccharidosis IV (1) Mucopolysaccharidosis type IV A (1) Elosulfase alfa (1)