Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

variable phenotype

1 articolo — 2006-2006

RI Focus
Fibrosi cistica atipica

C. Castellani

2006/3 — pag. 155-173

In recent years the ability to detect cystic fibrosis (CF) mutations has greatly expanded the clinical spectrum of the disease. In a rising number of patients an atypical, usually mild phenotype is found; in others a single clinical feature predomina...

Argomenti correlati
late diagnosis (1) Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (1) Sweat (1) Gene Therapy (1) CFTR related disease (1) Phenotype (1) Fibrosi cistica atipica (1) CFTR mutations (1) Mutazioni CFTR (1) fenotipo variabile (1) Atypical Cystic Fibrosis (1) mild forms (1) Cystic Fibrosis Treatment (1) Terapia genica (1) Ion Transport (1) Cystic Fibrosis (1) Phenotype-Genotype (1) forme mild (1) CFTR mutazioni (1) Nasal Mucosa (1)