Problemi speciali
Anche il naso vuole la sua parte: quando l’odore può essere diagnostico
Smell matters too: a brief guide to metabolic odours for paediatricians
Candela E, Tagliaferri F, Baldo F.
Ottobre 2025 - pagg. 503 -506 | DOI: 10.53126/MEB44503
Abstract
The distinctive body smell of a newborn or a child may be the sign of an underlying inherited metabolic disorder, and sometimes even the sole diagnostic key to identify severe genetic conditions in life or death situations (such as a coma). A quick recognition of an inborn error of metabolism may radically change the prognosis and the life of a child by preventing the development of sequelae, especially the neurological ones. This paper is a brief guide to metabolic odours (frequent and rare, dangerous or not) that may be identified by paediatricians, both in the emergency room and in an outpatient clinic.
Riassunto
L’odore peculiare (del corpo, delle urine, della saliva) di un neonato o di un bambino può essere la spia di una sottostante malattia metabolica ereditaria, e talvolta è l’unico segno obiettivabile in presenza di quadri clinici gravissimi (come il coma). Sospettare rapidamente una condizione di questo tipo cambia radicalmente la prognosi e la vita di un bambino, evitando lo sviluppo di sequele, soprattutto neurologiche. Ecco una piccola guida agli “odori metabolici” (più o meno frequenti, più o meno e pericolosi) che possono essere identificati dai pediatri, in Pronto Soccorso come in ambulatorio.
Parole chiave
Classificazione MeSH
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Corrispondenza: francesco.baldo@burlo.trieste.it