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Anemia di Fanconi con fenotipo normale

A CASE OF FANCONI ANEMIA

Elena Neri, Marco Rabusin, Marina Spaccini1, Giulio Zanazzo e Paolo Tamaro

Centro di Onco-Ematologia Pediatrica, Università di Trieste, IRCCS “Burlo Garofolo”; 1Pediatra di famiglia, Trieste

Aprile 2003 - pagg. 258

Abstract
Fanconi anemia is a rare disease, with normal phenotype in a third of the cases. It is characterized by aplastic anemia/pancytopenia, macrocytosis and chromosomal abnormality, which is responsible of the high risk of cancer
Parole chiave
anemia aplastica anemia di anemia di Fanconi Aplastic anemia Fanconi Fanconi anemia pancitopenia Pancytopenia
Suggerite dall'AI
congenital malformations genetic disease malattia genetica malformazioni congenite
Classificazione MeSH
Hemic and Lymphatic Diseases Hematologic Diseases Bone Marrow Diseases Bone Marrow Failure Disorders Anemia, Aplastic (8)
Genetic Phenomena Genetic Variation Mutation Chromosome Aberrations (8)
Hemic and Lymphatic Diseases Hematologic Diseases Bone Marrow Diseases Bone Marrow Failure Disorders Congenital Bone Marrow Failure Syndromes Anemia, Hypoplastic, Congenital
Hemic and Lymphatic Diseases Hematologic Diseases Cytopenia Pancytopenia (25)
Genetic Phenomena Phenotype (15)
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