Genetic Phenomena

La sindrome di Koolen-De Vries

Bergo E, Selicorni A.

2026/3 — pag. 179-181 — DOI

Ittero neonatale prolungato: a volte è solo questione di tempo

Roncareggi S, Evasi V, Condò M, Bellù R, Motta M.

2026/3 — pag. 188-190 — DOI

HF is a full-term newborn, third child of consanguineous parents from Bangladesh. In good general health at birth, she developed significant hyperbilirubinemia within the first 48 hours of life and required phototherapy (PT), with a total of nine tre...

Diabete mellito di tipo 1 e trapianto di isole pancreatiche

2026/3 — pag. 191 — DOI

Due casi di malformazioni cavernose cerebrali

Mannarà UM, Migliore A, Marino S, Tardino L, Marino S, La Spina M

2026/3 — pag. 77-78 — DOI

Cerebral cavernous malformations (CCM) are vascular lesions that in children often present with diverse and misleading symptoms. This report examines two clinical scenarios: the case of a 12-year-old boy with progressive headache and that of an 11-ye...

Mutazione del gene PTEN; melanocitosi dermica congenita

2026/1 — pag. 60 — DOI

Sapere riconoscere la discheratosi congenita

Ballaben A.

2026/1 — pag. 54-56 — DOI

Ginevra was examined at age 14 for neurological and inflammatory symptoms (paresthesia, muscle weakness and xerostomia). The clinical picture remained unclear until the discovery of severe onychodystrophy, which had been hidden for years by nail p...

Bassa statura: tutta colpa del papà

Tornese G.

2025/9 — pag. 598-600 — DOI

A child with slow growth and normal hormonal tests shows distinctive physical features. Clinical exome sequencing reveals a mutation in the IHH gene, inherited from the father, who had initially been overlooked. The child responds very well to growth...

Un raro caso: ittiosi di Arlecchino neonatale

Rossi D, Gilardi C, Mangili G

2025/9 — pag. 245-246 — DOI

The paper reports the case of a term newborn from consanguineous parents with diffuse hyperkeratotic plaques, ectropion, eclabium and auricular malformations. He was diagnosed with Harlequin ichthyosis, a rare autosomal recessive disorder caused by A...

Occhio all'emocromo... prima che sia tardi

Di Noto F, Lo Meo F, Marra G, Dimartino G, Gilotta C, Genduso M, Ferraro T, Allegra M, Guarina A, Cardella F, Corsello G

2025/7 — pag. 190-191 — DOI

A 5-year-old boy, presented with hematemesis, diffuse petechiae, epistaxis, respiratory distress and severe pancytopenia. After poor response to immunoglobulin and steroid therapy, bone marrow evaluation revealed trilineage cytopenia. The combination...

Splenomegalia e malattia di Gaucher

Piccioni A, Santoro L, Bruschi B, Lionetti ME, Pugliese F

2025/7 — pag. 187-187 — DOI

A 4-year-old girl, asymptomatic and in good general health, is referred to a paediatric Haemato-Oncology centre for splenomegaly associated with mild anaemia and thrombocytopenia. Initial suspicion of leukaemia is ruled out after thorough clinical, l...

Considerazioni su “Errori congeniti dell’immunità”

Bonazza P, Moratti M, Valencic I.

2025/6 — pag. 352-353 — DOI

Trombocitopenia immune: quando le immunoglobuline non funzionano

Iannicelli A, Vorini MV, Beneduce G, Giagnuolo G, Parasole R, Menna G

2025/6 — pag. 162-163 — DOI

A 9-year-old boy was initially evaluated for macrocytic anaemia, neutrophilic leukocytosis and thrombocytopenia, with spontaneous ecchymoses but with no significant medical history. After ten months of follow-up, hematologic worsening occurred alongs...

Bassa statura, disarmonia staturale e deficit del gene SHOX Telarca altalenante e ipoplasia mammaria.

2025/5 — pag. 331 — DOI

Il prezzo umano delle sanzioni Raro, ultrararo, strepitoso: N-of-1 ovvero editing genetico 2.0 sul NEJM Segni di abuso: attenzione a non mancarli Noccioline in volo Come vanno a finire gli emangiomi epatici congeniti. Indimenticabile: sugli Archives Indimenticabili: a Vicenza!

2025/5 — pag. 281-282 — DOI

Il neuroblastoma nel lattante: una neoplasia dalle molteplici possibili presentazioni

Marzari L, Patui M, Cogo P

2025/4 — pag. 101-102 — DOI

A 5-month-old infant was brought to the Paediatric Emergency Room with non-specific symptoms: irritability, poor feeding, weight loss and tachycardia. Clinical evaluation revealed severe hypertension and a large abdominal mass suggestive of neuroblas...

La rappresentazione materna e lo sviluppo delle cure tra istinto e intervento del pediatra

Montini T

2025/4 — pag. 77-80 — DOI

This article explores motherhood as a complex combination of emotions and behaviours, influenced by biological, genetic and environmental factors. It highlights how the predisposition to motherhood is genetically present but activated and shaped by e...

Le responsabilità dei padri: oltre il gene!

Greco L, Maiuri P.

2025/3 — pag. 165-169 — DOI

It is customary to think that fathers participate in the fertilization of the egg by releasing only the genetic DNA contained in the head of the sperm. The fertilized oocyte then expels the mitochondria of paternal origin, giving only to the mother t...

Ematuria e non solo... a volte è questione di famiglia: la sindrome di Alport

Sarno E, Alberici I, La Scola C, Pillon R, Pasini A.

2025/3 — pag. 186-190 — DOI

The paper reports the case of a 4-year-old girl with recurrent episodes of macrohematuria. Her family history revealed renal and ocular anomalies. Clinical and genetic analyses confirmed X-linked compound heterozygosity for Alport syndrome, with two ...

Sindrome ATR-X

Scupilliti S, Selicorni A.

2025/3 — pag. 177-179 — DOI

Il mistero del seme paterno ovvero la responsabilità dei padri

Greco L.

2025/3 — pag. 144 — DOI

Ematuria e non solo... a volte è questione di famiglia: la sindrome di Alport

Sarno E, Alberici I, La Scola C, Pillon R, Pasini A

2025/3 — pag. 72-72 — DOI

The paper reports the case of a 4-year-old girl with recurrent episodes of macrohematuria. Her family history revealed renal and ocular anomalies. Clinical and genetic analyses confirmed X-linked compound heterozygosity for Alport syndrome, with two ...

Quando la pelle racconta: dalle vescicole al gene NEMO

Marrazzo M.

2025/2 — pag. 43-44 — DOI

The paper presents the case of a 7-day-old newborn, born at term, with widespread cutaneous lesions on their limbs and trunk, sparing their face, palms and soles. The lesions, initially vesicular, evolved into crusts and hyperkeratosis, following Bla...

Una diagnosi precoce di coartazione aortica e sindrome di Williams

Mazza S, Corona L, Atzei A, Fanos V, Paola Neroni P

2024/10 — pag. 217-218 — DOI

A newborn diagnosed with severe aortic coarctation underwent surgical repair but developed re-coarctation and pulmonary artery narrowing. Persistent eyelid oedema and dysmorphic features led to a suspicion of Williams Syndrome, confirmed through gene...

Bassa statura non sindromica e ritardo puberale: non solo ritardo costituzionale di crescita e pubertà

Campanile C, Improda N, Incoronato S, Ferrara A, Gentile G, Colantuoni M, Mandato C, Licenziati MR.

2024/9 — pag. 597-600 — DOI

A 14-year-old boy with suspected constitutional delay of growth and puberty (CDGP) presented with short stature, absence of secondary sex characteristics, bone age delayed by one year and family history of CDGP in his mother. The external genitalia w...

Bassa statura non sindromica e ritardo puberale: non solo ritardo costituzionale di crescita e pubertà

Campanile C, Improda N, Incoronato S, Ferrara A, Gentile G, Colantuoni M, Mandato C, Licenziati MR

2024/9 — pag. 171-174 — DOI

A 14-year-old boy with suspected constitutional delay of growth and puberty (CDGP) presented with short stature, absence of secondary sex characteristics, bone age delayed by one year and family history of CDGP in his mother. The external genitalia w...

Fidarsi o non fidarsi del test prenatale non invasivo. Riflessioni a partire da un caso di falso negativo

Neirotti A, Bombaci S, Rubino C

2024/9 — pag. 183-186 — DOI

Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a screening for foetal chromosomal abnormalities that identifies at-risk pregnancies and is used to propose a possible invasive genetic confirmation testing in case of its positive results. For Down syndrome (t...

La sindrome di Silver-Russel

Prada E, Scupilliti S, Selicorni A.

2024/8 — pag. 515-517 — DOI

Disturbi dello spettro autistico: fenotipi, genotipi, marcatori e prospettive terapeutiche

Marini M

2024/6 — pag. 104-115 — DOI

This paper takes stock of the current knowledge on the subject of autism spectrum disorders in a fairly detailed way and with relatively simple language. It highlights the main knowledge and concepts shared by the scientific community, which has rece...

Come la ricerca deve guidare le scelte terapeutiche nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico

Carucci S.

2024/6 — pag. 98-100 — DOI

Un breve ma completo commento sull'articolo di questo numero che fa il punto sul disturbo dello spettro autistico....

La sindrome di Klinefelter

Cattoni A, Nicolosi ML, Tarani L, Selicorni A.

2024/3 — pag. 181-183 — DOI

Un cuore grande così... dalla nascita

Troisi A, Bruno I, Ragni L, Nuzzo A, Marchetti F

2024/2 — pag. 30-31 — DOI

The diagnosis of dilatative cardiomyopathy due to a new mutation of MYH7 gene was eventually made in a 1-month-old infant presenting with dyspnoea and difficult feeding. ...

Un’insolita associazione: iperferritinemia e cataratta

Guardo C, Esposto MP, Chinello M, Cesaro S

2023/10 — pag. 217-218 — DOI

A 3-year-old boy presented with microcytic anaemia and hyperferritinaemia, in the absence of signs of iron overload. Once the main gastroenterological, rheumatological, haematological and infectious causes had been ruled out, despite the absence of s...

La sindrome di Turner

Nicolosi ML, Cattoni A, Selicorni A.

2023/9 — pag. 595-597 — DOI

Malformazioni linfovascolari? Sì-rolimus!

Catelli A, Cantarini M, Grasso AG

2023/9 — pag. 199-199 — DOI

The case of a newborn with a complex lymphovascular malformation is presented. A somatic mutation of the PIK3CA gene was documented and the treatment with sirolimus was successfully administered....

Inseminazione artificiale: neonato, accertamenti diagnostici Orticaria post-infettiva e vaccino MRPV

2023/8 — pag. 531 — DOI

La sindrome Beckwith-Wiedemann

Prada E, Selicorni A.

2023/7 — pag. 457-459 — DOI

Malattia grassa del fegato: tra fattori ambientali e predisposizione genetica

Mosca A, Maggiore G.

2023/6 — pag. 355-362 — DOI

Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is now recognized as the hepatic manifestation of the metabolic syndrome and is the most common cause of chronic liver disease in both adults and children. It is assumed that a genetic predisposition associat...

Astenia e alcalosi ipocloremica: un binomio che impone un sospetto

Bianchi E, Sale R, Carcangiu F, Bernassola M, Contini G, Crosa D, Fadda R, Quarta V, Tuvoni S, Attene A

2023/5 — pag. 88-88 — DOI

A 13-year-old, previously healthy boy arrived in the emergency room complaining deep asthenia. The diagnosis of cystic fibrosis was suspected and eventually confirmed due to the presence of metabolic alkalosis....

Guardare oltre il tumore: le cancer-predisposing syndrome in età pediatrica

Bettini LR, Lauriola RS, Vendemini F, Coliva T, Biondi A, Cazzaniga G.

2023/4 — pag. 237-241 — DOI

About 10% of children with cancer carry a pathogenic mutation in genes predisposing to tumourigenesis. These mutations are being identified more and more frequently thanks to the use of next-generation sequencing techniques in the diagnostic work-up ...

Intolleranza al lattosio, test genetici Vaccino antipertosse e gravidanza

2023/2 — pag. 131 — DOI

Sindrome dell’X fragile

Carrer A, Mariani M, Selicorni A.

2023/2 — pag. 119-120 — DOI

Maleducati, cattivi e perversi: cosa c’entra il pediatra? Il primo pedagogo e “nipiologo”

2023/1 — pag. 12-13 — DOI

A proposito di... bambini cattivi

Albizzati A.

2023/1 — pag. 8 — DOI

Un caso insolito di trombocitopenia

Barachino A

2023/1 — pag. 4-5 — DOI

A two-and-a-half-year-old child presents with spontaneous ecchymosis. In addition to severe thrombocytopoenia, initial investigations show the presence of neutropoenia and signs of immune-mediated haemolysis (positivity of the direct antiglobulin tes...

Ossa rotte e diagnosi difficili

Malni I.

2022/9 — pag. 601-604 — DOI

The Author describes the case of a 5-year-old boy with recurrent bone fractures without blue sclera eventually diagnosed as osteogenesis imperfecta due to a mutation in BMP1 gene....

Ogni età ha la sua macroematuria

Delcaro G, Pennesi M.

2022/9 — pag. 598-600 — DOI

A girl with gross haematuria was finally diagnosed with X-linked Alport syndrome that was initially diagnosed as Berger syndrome. The clinical implication of X-linked Alport syndrome is discussed....

Ossa rotte e diagnosi difficili

Malni I

2022/9 — pag. 190-191 — DOI

The Author describes the case of a 5-year-old boy with recurrent bone fractures without blue sclera eventually diagnosed as osteogenesis imperfecta due to a mutation in BMP1 gene....

Una colestasi che ritorna

Medici F

2022/8 — pag. 527-530 — DOI

The case of a 13-month-old girl with recurrent cholestasis finally diagnosed with BRIC (Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis) is described. The clinical, therapeutic and prognostic implications of BRIC are also discussed....

Una colestasi che ritorna

Medici F

2022/8 — pag. 169-170 — DOI

The case of a 13-month-old girl with recurrent cholestasis finally diagnosed with BRIC (Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis) is described. The clinical, therapeutic and prognostic implications of BRIC are also discussed....

L’ipogammaglobulinemia che aiuta a spiegare una anemia microcitica di difficile interpretazione

Catania MA, Trizzino A, Mosa C, Trizzino A, Regina I, Ferrari S, D’Angelo P

2022/7 — pag. 152-152 — DOI

The case of a 3-month-year old child presenting with microcytic anaemia is described. He subsequently developed viral encephalitis. The presence of hypogammaglobulinemia and of a mutation in TRNT1 gene at the genome analysis (NSC) led to the diagnosi...

Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F.

2022/5 — pag. 330-332 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

Disturbo dello spettro autistico: la famiglia prima di tutto

Delcaro G.

2022/5 — pag. 328-329 — DOI

Two Senegalese children (brother and sister) affected by ASD are described. The Author stress the incresed risk to be affected by ASD in children of immigrant mothers....

Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F

2022/5 — pag. 97-101 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

Un caso di diagnosi precoce di diabete neonatale permanente conseguente a mutazione del gene KCNJ11

Pietravalle A, Cavicchioli P, Donadel E, Lusiani M, Malusa T, Rossi G, Contreas G, Chirico M

2022/2 — pag. 39-42 — DOI

Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare condition characterized by onset of persistent hyperglycaemia with-in the first six months of life. Heterozygous mutations in KCNJ11 gene account for about half of the cases of per-manent form of NDM and are...

Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: dalla pratica alla genetica, andata e ritorno

Zanus C, Musante L, Faletra F, Carrozzi M, Costa P.

2022/1 — pag. 33-40 — DOI

In the last decades the research on the genetics of epilepsy has greatly expanded, supported by the development of effective next-generation sequencing (NGS) methods. In particular, the studies in Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEEs) d...

Una mano da SHOX

Bossini B, Pellegrin MC

2021/8 — pag. 525-526 — DOI

A gene SHOX haploinsufficiency was diagnosed in a 13-year-old girl with short stature. Madelung deformity was absent but some dysmorphism of the fingers and toes were present....

Le lancette dei poveri

2021/6 — pag. 353 — DOI

Le masse surrenaliche nella sindrome di Beckwith-Wiedemann: un algoritmo diagnostico

Borraccetti N, Bruno I, Lambertini AG, Casadio L, Radice C, Donati I, Piccinini G, Minguzzi MT, Marchetti F

2021/5 — pag. 333-334 — DOI

Children with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWs) have an increased risk of developing embryonic tumours during the first few years of life. Predisposition to the development of tumours is closely related to molecular subtype and therefore the cancer s...

La tecnologia genetica: ciò che ogni pediatra dovrebbe sapere

Mariani M, Cianci P, Cereda A, Maitz A, Giagnacovo M, Modena P, Iascone M, Selicorni A

2021/5 — pag. 291-301 — DOI

Availability of genetic tests has remarkably increased in the last few years. The new technologies offer clinicians new diagnostic opportunities that enable to save time and money in the diagnostic path of patients with possible genetic disease. Also...

Neonato piccolo, ipotonico, con difficoltà di alimentazione: pensiamo anche alla sindrome di Temple

Dal Bo S, Muratori C, Nardini C, Donati I, Magistà AM, Marchetti F

2021/5 — pag. 138-140 — DOI

Temple syndrome is a rare imprinting disorder mainly due to maternal uniparental disomy of the chromosome 14. It represents the main differential diagnosis of Silver-Russell and Prader-Willi syndrome. This syndrome is characterized by growth retardat...

Le masse surrenaliche nella sindrome di Beckwith-Wiedemann: un algoritmo diagnostico

Borraccetti N, Bruno I, Lambertini AG, Casadio L, Radice C, Donati I, Piccinini G, Minguzzi MT, Marchetti F

2021/5 — pag. 150-153 — DOI

Children with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWs) have an increased risk of developing embryonic tumours during the first few years of life. Predisposition to the development of tumours is closely related to molecular subtype and therefore the cancer s...

Quando il disturbo del neurosviluppo ha un substrato genetico: un caso di sindrome di Kleefstra

Sorasio L, Franceschi L, Pavinato L, Peduto A

2021/4 — pag. 114-117 — DOI

Neurodevelopmental disorders (ND) have an important prevalence in children; intellectual disability in particular occurs in a heterogeneous group of genetic conditions. The evolution of molecular cytogenetic techniques and the recent advances in exom...

Il neonato con gli occhi socchiusi. La displasia ectodermica legata al gene TP63

Schierz M, Corsello G

2021/4 — pag. 101-104 — DOI

An Italian female newborn presented with cleft palate, erythroderma, desquamations, skin erosions, ankyloblepharon filiforme adnatum, broad nasal root, short philtrum, thin vermillion border, maxillary hypoplasia, microstomia, microglossia, cupped ea...

Infezione urinaria e cortisone: più sì che no Qualità dell’accudimento, molecole e (neuro)sviluppo del prematuro Linee guida: tra rigore e bisogno di verifica e aggiornamento Da salvatori a carnefici: il caso dei PPI e dell’asma Pericarditi ricorrenti Una FPIES blu

2021/3 — pag. 147-148 — DOI

Il neonato che “sa di sale”

Serra G, Antona V, D’Alessandro M, Corsello G

2021/2 — pag. 119-122 — DOI

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare genetic disease due to the peripheral resistance to aldosterone. Clinical spectrum with neonatal onset includes salt loss, hyponatremia, hypochloraemia, hyperkalaemia, metabolic acidosis and increased p...

Foramina parietalia permagna: descrizione di un caso clinico e revisione della letteratura

Mazzoni S, Guidi B, Tavani F

2021/2 — pag. 51-54 — DOI

The purpose of the present work is to expose the defects of parietal bone ossification and to identify the criteria for differential diagnosis and brain changes related to the condition, with particular attention to the venous developmental anomalies...

La Pediatria davanti alla sfida della Medicina di precisione

Biondi A

2021/1 — pag. 7-8 — DOI

Malato! Non pazzo

E. Dei Rossi

2020/10 — pag. 661-663 — DOI

Displasia ossea con scarsa crescita

A. Trombetta

2020/10 — pag. 257-258 — DOI

A case of a short girl affected by multiple familial osteochondrosis (MFO) is described. The Author underlines the need of a strict, long term clinical monitoring in all MFO children and in their affected parents because of a significantly increased ...

Un empiema pleurico, una occasione per fare il punto sulla vaccinazione antipneumococcica

G. Ferrante, L. Alessi, M. Giuffrè, G. Corsello

2020/10 — pag. 240-244 — DOI

The article describes the case of a 4-year-old girl present-ing with fever and dyspnea. Blood tests showed neutrophilic leukocytosis and a significant increase in inflammation markers. The antibiotic therapy (macrolide and amoxicillin) did not produc...

Ereditieri sfortunati: il rene policistico

G.C. Calligari


2020/8 — pag. 212-213 — DOI

Rachitismo ipofosforemico X-linked

L. Lucchetti, D. Fintini, M. Cappa, F. Emma

2020/7 — pag. 430-436 — DOI

X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked disorder with dominant penetration, caused by mutations in the PHEX gene, which encodes for an endopeptidase that is predominantly expressed in osteoblasts, osteocytes and odontoblasts. PHEX mutations ...

Il bambino con eccesso di crescita tra variabilità clinica ed eterogeneità genetica

G. Serra, M. Schierz, V. Antona, C.F. Giardina, M. Giuffrè, E. Piro, G. Corsello

2020/4 — pag. 243-248

Either in the newborn or in the child overgrowth can be generalized or localized if it is limited to one or more body regions. When overgrowth depends on a metabolic imbalance, or it is constitutional, the excessive growth can be the only clinical si...

Genetica del gusto e svezzamento

A. Robino, G. Paviotti, G. Cont

2020/1 — pag. 20-22

Genetically mediated sensitivity to bitter taste has been associated with food preferences and eating behaviour in children. Recently, a study also revealed a possible link between TAS2R38 bitter taste gene and the first complementary food acceptan...

Linfoistiocitosi emofagocitica, tubercolosi e immunodeficienza primitiva

L. Lodi, R. Cupone

2020/1 — pag. 20-20

I lividi di ADA(2)

A. Filpo

2020/1 — pag. 14-15

Un caso di pancreatite cronica a esordio infantile: quando una diagnosi genetica non basta

A. Casertano, C. Coppola, J. Cerullo, R. Iorio, C. Mollica, R. Auricchio

2019/10 — pag. 234-237

The present work reports a case of a 6-year-old child with a diagnosis of chronic pancreatitis. The relevance of this case is in the complex aetiology of the pancreatitis with a genetic mutation of SPINK1 gene (N34S) and a probable functional issue (...

Le “basi” (genetiche) dell’obesità

F. Angrisani, M.R. Arienzo

2019/9 — pag. 230-230

La sindrome di Beckwith-Wiedemann

A. De Paoli, A. Di Francesco, A. Selicorni

2019/8 — pag. 509-517

Beckwith-Wiedemann syndrome is a multisystemic disease mostly caused by genomic imprinting pattern anomalies of the 11p15.5 region. BWS is characterised by a very wide clinical spectrum starting from the more classical form (overgrowth, macroglossia,...

Bassa statura da deficit di gene SHOX: vecchi e nuovi concetti

M.C. Pellegrin, S. Andrade, E. Faleschini, E. Barbi, C. Bizzarri, G. Tornese

2019/7 — pag. 438-444

At the moment alterations of SHOX gene, located in the pseudoautosomal region of sex chromosomes, are considered the most frequent genetic defects associated with short stature. Pathogenic mutations leading to SHOX deficiency involve not just exons...

Corto come il papà

G. Tornese

2019/7 — pag. 431-437

Familial short stature is the second cause of short stature immediately after constitutional delay of growth and puberty. So far, in case of familiarity for short stature, regular growth velocity, bone age compatible with chronological age, the ind...

Un neonato a termine ipotonico: pensa anche alla sindrome di Prader-Willi

M.C. Bariola, E. Vaccina, L. Lugli, A. Berardi, L. Lucaccioni, L. Iughetti, F. Ferrari

2019/1 — pag. 52-54

The paper describes the case of a term newborn infant, born by elective caesarean section with no prenatal and perinatal risk factors. He presented with an unexpected cardiorespiratory depression at birth, severe hypotonia, feeding problems and pecul...

Piccola, ma non abbastanza

A. Lavagetto, S. Vignola, P. Gianiorio, G. Ottonello

2019/1 — pag. 47-48

Sindrome di Prader-Willi

P. Cianci, A. Bosco, M. Ferrario, A. Selicorni

2019/1 — pag. 49-51

Un neonato a termine ipotonico: pensa anche alla sindrome di Prader-Willi

M.C. Bariola, E. Vaccina, L. Lugli, A. Berardi, L. Lucaccioni, L. Iughetti, F. Ferrari

2019/1 — pag. 5-9

The paper describes the case of a term newborn infant, born by elective caesarean section with no prenatal and perinatal risk factors. He presented with an unexpected cardiorespiratory depression at birth, severe hypotonia, feeding problems and pecul...

Il neonato a colori: a strisce colorate (Arlecchino)

G. Corsello, M. Schierz

2018/10 — pag. 649-650

Arcobaleno Lettera di commento all’intervento del dott. Basile Al professor Quintilio Virgili, mio nonno

2018/10 — pag. 626-627

L’etica delle molecole

2018/10 — pag. 625

Due cugini con neuropatia ereditaria con sensibilità alla paralisi da pressione

P. Ricciardelli, G. Turlà, M.L. Marini, F. Marchetti

2018/10

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) results from the deletion of the PMP22 gene in chromosome 17p11.2. Clinically, it presents with painless pressure palsies, typically in the 2nd and 3rd decades of life, being a rare condit...

Asma prescolare Fenotipi e trattamento

2018/9 — pag. 597

Fibrosi cistica atipica con pancreas divisum completo: quale relazione?

C. Coppola, I. Parente, S. Errichiello, L. Martemucci

2018/8

Non-atopic persistent asthma Ginocchio varo, plantari Richiami del vaccino per la varicella.

2018/7 — pag. 465

La sindrome di Pearson

P. Farruggia, F. Di Marco, C. Dufour

2018/6 — pag. 371-377

Pearson syndrome is a sporadic and very rare progressive generalised disorder with heterogeneity in clinical expression classically associated with single large-scale deletions of mitochondrial DNA: it is characterised by refractory sideroblastic a...

Sindrome di Smith-Magenis

P. Cianci, R. Onesimo, G. Zampino, A. Selicorni

2018/5 — pag. 319-321

La sindrome del carcinoma nevoide a cellule basali o sindrome di Gorlin-Goltz

A. Agrusti

2018/3 — pag. 184-185

Il punto sulla sindrome di Silver-Russell dopo il primo Consensus internazionale

G. Patti, N. Di Iorgi, F. Napoli, M. Maghnie

2018/2 — pag. 85-91

Silver-Russell syndrome (SRS) is a heterogeneous syndrome characterised by severe intrauterine and postnatal growth retardation with typical dysmorphic features. SRS is primarily a clinical diagnosis; however molecular testing enables confirmation ...

Non solo ginecomastia peripuberale… aromatase excess syndrome (AEXES)

M. Mauro, L. Baggio, P. Cavarzere

2018/1

La sindrome di Pallister-Killian

L. Bettini, S. Tajè, A. Selicorni

2017/10 — pag. 657-658

Difetti immunitari non convenzionali in pazienti con infezione grave

A. Marzollo, J. Bustamante, M.C. Putti, M. Stronati, M. Bendavid, J-L. Casanova, G. Basso, A. Borghesi

2017/8 — pag. 503-510

Severe infectious disease in an otherwise healthy child is often perceived as a sporadic event with no genetic cause. Recent data challenge this assumption showing that a mutation in genes involved in host defence can be found in a significant prop...

Una rara zoppia

S. Carbogno

2017/7

La sindrome di Wolf-Hirschhorn

L. Bettini, P. Cianci, A. Selicorni

2017/6 — pag. 389-390

Sindrome di Waardenburg: descrizione di un caso clinico

V. Carrato, A. Spinelli, I. Bruno

2017/5 — pag. 323-324

Waardenburg syndrome - type 1 (WS1) is an autosomal dominant disease clinically and genetically heterogeneous. It is characterized by non-progressive sensorineural hearing loss of variable degree and anomalous pigmentation of the eyes and the skin ca...

Sindrome da delezione 22q11.2, ovvero la sindrome di DiGeorge con molte sfumature

A. Galimberti

2017/5 — pag. 326-327

Storia di nei che parlavano di intestino

I. Festa, R. Caiazzo, S. Napodano, C. Coppola, L. Sessa, E. De Nitto, P. Marzuillo, C. Strisciuglio, L. Perrone

2017/5

Sindrome di Waardenburg - Descrizione di un caso clinico

V. Carrato, A. Spinelli, I. Bruno

2017/5

Waardenburg syndrome - type 1 (WS1) is an autosomal dominant disease clinically and genetically heterogeneous. It is characterized by non-progressive sensorineural hearing loss of variable degree and anomalous pigmentation of the eyes and the skin ca...

MAS in WAS? (una Wiskott-Aldrich non convenzionale)

S. Amoroso

2016/10

Il gene del G6PD, le varianti cliniche e... la minestrina della nonna

M.L. Tortorella, F. Colonna, L. Fanti

2016/8 — pag. 526-528

Quando la genetica ti cambia le carte in tavola

M. Pasetti, F. Crosti, S. Maitz, C. Fossati, V. D’Apolito, A. Selicorni

2016/7

La sindrome di Cornelia de Lange

V. Decimi, A. Cereda, M. Mariani, L. Bettini, A. Selicorni

2016/6 — pag. 373-380

Which are the distinctive features of Cornelia de Lange syndrome? When should it be suspected? Which of these features are of interest for a paediatrician who assists a young patient with this syndrome? Which tools can the paediatrician use in orde...

Una diagnosi a tappe

M.C. Pellegrin, M. Mariani, S. Maitz, A. Selicorni

2016/1

Ipopituitarismo congenito

P. Matarazzo, M. Repici, A. Ravaglia

2015/7 — pag. 452-457

A lot of genes govern pituitary gland development, differentiation and function. Mutations in those genes, as well as toxic or infective intrauterine noxae, could derange pituitary gland development, differentiation and function. More precocious is...

Il dimagrimento nel bambino obeso, panacea di tutti i mali, cura la steatosi epatica anche in chi presenta una predisposizione genetica

P. Marzuillo, A. Grandone, E. Miraglia del Giudice, L. Perrone

2015/7

La sindrome del “Cri du chat”: qualche novità per una “vecchia” sindrome

M. Spunton, M.E. Liverani, P. Cerruti Mainardi, S. Cavani, M. Malacarne, C. Baldo, M. Pierluigi, A. Guala

2015/5 — pag. 306-312

“Cri du chat” syndrome (CdC, OMIM 123450) is classified among the rare diseases. It was described for the first time in 1963 and it is due to a deletion in the short arm of chromosome 5 (in about 90% of cases as a result of a sporadic “de novo” del...

Partendo da MTHFR per arrivare all’omocisteina

2015/4 — pag. 252-254

Sindrome da Iper-IgD (HIDS): descrizione di un caso clinico

C. Granato, M.F. Gicchino, G. Cantelmi, A. Mauro, A.N. Olivieri

2015/3

Sindrome di klinefelter:che cosa deve sapere il pediatra?

R. Cavallo, C. Santelia, G. Tornese

2015/2 — pag. 104-110

Klinefelter syndrome (KS), characterized by the presence of at least one extra X chromosome, is the most common chromosomal abnormality in males. Nevertheless, it is highly underdiagnosed (only 25% of expected diagnoses) or is diagnosed later in li...

Non è sempre colpa della mamma!

G. Ferrara

2015/2

Una cosa può essere rara… ma esiste!

G. La Fauci, L. Marangio, E. Valletta

2015/2

Ipoglicemia neonatale, emipertrofia e macroglossia: quale diagnosi?

V. Graziani, M. Mainetti, A. Zucchini, M. Poli, A. Sensi, S. Russo, F. Marchetti

2015/1 — pag. 44-49

The paper describes the case of an infant with neonatal hypoglycaemia, hemihyperplasia, and macroglossia and the diagnostic process that leads to the confirmation of Beckwith- Wiedemann syndrome (BWS). BWS is an overgrowth disorder caused by epimut...

Atlante dermatologico pediatrico alfabetico di Medico e Bambino M

2014/11

Ma che gambe...!

F. Santoro

2014/8 — pag. 531-532

La diagnosi prenatale... ci azzecca sempre?

A. Barachino

2014/8

Il “sapore” dei microbi

E. Cantone, L. Greco, G. Morini, R. Negri

2014/7 — pag. 439-444

Recently, an increasing number of reports about the presence of taste receptors in extra oral tissues have suggested that these molecules should play additional roles apart from taste perception. It is evident that molecules that act as tastants in...

Un neonato che dorme troppo…

M. Tommasi

2014/6

Ipoglicemia da iperinsulinismo in mosaicismo per sindrome di Turner: quale relazione?

E. Fabbri, A. Magistà, F. Pugliese, M. Cappella, V. Graziani, A. Sensi, F. Marchetti

2014/5 — pag. 324-326

Roberto Burgio (e Medico e Bambino) Il cervello autistico: troppi neuroni e mal disposti Evviva l’acidità gastrica Sirolimus nell’iperinsulinismo primitivo. Ovvero: evviva la ricerca L’importanza di trattare “subito” l’infezione urinaria Quando basta un gene… per fare una MICI Ospedali: meno infermiere, più morti Vaccinazioni: è possibile convincere? Ceftriaxone e calcoli renali

2014/4 — pag. 215-216

La falsa sicurezza dell’amniocentesi

F. Marolla

2014/1 — pag. 49-51

La sindrome di Alagille

S. Nastasio, M. Sciveres, S. Ghione, G. Marsalli, F. Cirillo, S. Riva, G. Maggiore

2013/10 — pag. 635-642

Alagille syndrome (ALGS, OMIM 118450) is a multisystem disorder due to defects in components of the Notch signalling pathway. Its main clinical and pathological features are chronic cholestasis due to paucity of intrahepatic bile ducts, peripheral ...

Stiff-Baby Syndrome: quando pensarci. Il caso di Sofia

P. Assandro, C. Sanesi, C. Trevisol, L. Travan

2013/10

The Stiff-Baby Syndrome is a genetic startle disorder, presenting soon after birth and characterized by an exaggerated persistent startle response to unexpected stimuli and generalized muscular rigidity that decreases during sleep. Hyperekplexia is o...

Un bambino Fragile

A. Baio

2013/9 — pag. 595-596

Bacchette magiche e gluten sensitivity Il cortisone non previene la nefropatia della Schoenlein-Henoch Ragazzi che non si vogliono bene Fossetta pilonidale: eco sì, eco no Busto e scoliosi: per la prima volta alla prova dell’evidenza Malformazioni, mortalità e consanguineità parentale Avete visto mai?

2013/9 — pag. 555-556

Pancreatiti acute e ricorrenti in pediatria: chi, come e perché

F. Minen, A. De Cunto, S. Martelossi, A. Ventura

2013/5 — pag. 302-307

Background - Etiologies of acute pancreatitis in children are more variable than in adults and have different causes. Aims - The aims of this study were: 1) to assess the etiological factors of acute and recurrent pancreatitis in a paediatric popu...

BRIC e PFIC 2 un continuum tra genotipo e fenotipo?

S. Ghione, M.E. Di Cicco, F. Moscuzza, G. Rossi, M. Segreto, G. Marsalli, G. Maggiore

2013/5

Il retinoblastoma

A. D’Ambrosio, G. Coriolani, M. Caini, D. Galimberti, S. Giomi, S. Badii, S. Moretti, M.S. Toti, F. Coccina, F. Carra, T. Hadjistilianou

2013/4 — pag. 227-236

Retinoblastoma is the most frequently diagnosed intraocular malignancy in infants. Recently, there have been significant advances in the management of this disease. New therapeutic strategies, such as superselective intra-arterial chemotherapy and ...

Una strana iperglicemia…

F. Navarra, A.M. Tranchida, R. Roppolo, F. La Rocca, G. Corsello, F. Cardella

2013/4

Cosa deve sapere il pediatra delle sindromi

A. Selicorni

2013/2 — pag. 114-115

Rachitismo vitamina D-resistente: dalla clinica alla genetica, “andata e ritorno”

G.I. Baroncelli, B. Toschi, L. Cinquanta, P. Manfredi, A. Rossodivita, A. Michelucci, F. Baldinotti, S. Bertelloni

2013/2 — pag. 89-99

The term “vitamin D-resistant rickets” was used to describe a clinical condition which was indistinguishable from the common rickets except that the signs occurred in spite of adequate vitamin D treatment. Recent studies showed that vitamin D-resis...

Malattia di Wilson: dieci motivi per (ri)parlarne ai pediatri

R. Iorio, G. Ranucci, D. Liccardo, M.G. Puoti, F. Di Dato

2012/8 — pag. 501-507

Wilson disease (WD) is an inherited autosomal recessive disorder of copper metabolism characterized by progressive copper accumulation in the liver and then in other organs, such as the nervous system, eyes and kidneys. In childhood, clinical prese...

Questione di... tuberi

L. Matarazzo

2012/7

Non sempre epistassi ed ecchimosi indicano una porpora

G. Sanna, D. Ticca, V. Manca, L. Buono

2012/7

Scoperto un gene causa di una malattia congenitaOgni anno 16 milioni di baby mammeTumori: cibi anti-cancro anche da piccoli, progetto IeoBevande dolci da bambini, a rischio il cuoreI figli fanno la felicitàNido per solo 2 bimbi su 100, al SudSanità: da pediatri decalogo su false allergie al latteAdolescenti sempre più fermi e pigri: "Dieci ore seduti fra scuola, tv e web"Nel mondo 15 milioni di prematuri "E' la seconda causa di morte infantile"Fumo passivo, per bimbi danni cardiaciUGANDA: Migliaia di bambini affetti da "Nodding Desease"

2012/6

Linfoistiocitosi emofagocitica: una sfida diagnostica per il pediatra

E. Sieni, V. Cetica, M. Aricò

2012/1 — pag. 21-29

Haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a severe hyperinflammatory syndrome caused by uncontrolled but ineffective immune response. Inherited human disorders causing the defect of selected proteins involved in the cellular cytotoxicity machinery...

Il New England Journal of Medicine compie 200 anni. Duecento di questi giorni!

G. Tornese, F. Marchetti

2012/1

Incremento delle transaminasi in un bambino con ipofibrinogenemia congenita e ipobetalipoproteinemia famigliare

M. Fornaro, E. Valletta

2012/1

The article reports the case of a 32-month child, born at the 28th week of gestational age, with a slight persistent increase in AST and ALT since the 11th month of age, hypofibrinogenemia and initial growth delay. Investigations excluded common caus...

Uno, cento, mille diabeti - Parte seconda

G. Tornese, L. Rubert, G. Tonini, E. Faleschini

2011/10 — pag. 635-643

The term “diabetes mellitus” does not only refer to one disease, but to a group of metabolic diseases characterized by chronic hyperglycemia. Besides these two main forms (type 1 and type 2 diabetes mellitus), there are a number of less known classif...

Genetica del QI

2011/8 — pag. 526-528

Il ritardo mentale: cause, genetica, intervento

F. Panizon

2011/8 — pag. 520-525

Mental retardation (MR) consists of: a) a defect of IQ higher than 2 SD (...

Una speciale anemia sideropenica

M. Davitto, G. Ansal, A. Monno, E. Giglione, C. Maria Maddalena Fiorito, A. Conconi, P. Delbini, V. Vaja, A. Franzil

2011/8

Iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) is an autosomal recessive disorder characterized by: congenital hypochromic, microcytic anemia, very low mean corpuscular erythrocyte volume, low transferring saturation, poor response to oral iron suppl...

Il deficit del gene SHOX come causa di bassa statura

L. Iughetti, S. Bernasconi, E. Caruso-Nicoletti, F. Chiarelli, A. Cicognani

2011/6 — pag. 367-373

SHOX gene (Short Stature Homeobox-containing gene) seems to play an important role in the growth process. Indeed, patients with mutations or deletions of this gene present with variable degrees of stature deficiency that in the most serious cases i...

Aspetti clinici inusuali e ingannevoli dell’acidosi tubulare renale distale all’esordio

G. Liccioli, A. Provenzano, S. Giglio, I. Pela

2011/5 — pag. 329-330

Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is a genetic disease in which the α-intercalated cells of the collecting duct are unable to secrete H+ and to acidify urine, resulting in hypercloremic metabolic acidosis. Other biochemical alteration...

Aspetti clinici inusuali e ingannevoli dell’acidosi tubulare renale distale all’esordio. Utilità della diagnosi molecolare

G. Liccioli, A. Provenzano, S. Giglio, I. Pela

2011/5

Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is a genetic disease in which the α-intercalated cells of the collecting duct are unable to secrete H+ and to acidify urine, resulting in hypercloremic metabolic acidosis. Other biochemical alteration...

Noè, Stocastica e la fibrosi cistica

B.M. Assael

2011/3 — pag. 182-184

Vaccino pneumococcico Lo sviluppo del gusto Frustrazione e dipendenza o empowerment

2011/1 — pag. 13-14

La malattia pneumococcica tra vecchi e nuovi vaccini

R. Cavallo

2010/10 — pag. 636-643

New pneumococcal conjugate vaccines (PVCs) that have a wider coverage range and that will probably replace PCV7 in universal immunization programmes have been recently authorized. The social burden ascribable to pneumococcal disease in Italy is con...

Deliri I neonati non sono più protetti dal morbillo Basi genetiche (CNV) dell’ADHD Allerta su una malattia rara. Si può curare la sclerosi tuberosa? Depressione negli adolescenti: prevederla, riconoscerla, curarla Morta la mamma, morto il bambino La colite del lattante sta... in un gene

2010/10 — pag. 623-624

Una diagnosi… “per esclusione di colpi”

A. Pirrone

2010/10

Sviluppo del gusto nel bambino: tra genetica e ambiente

P. Gasparini

2010/8 — pag. 483-484

Vomito da malrotazione intestinale a esordio tardivo

M. Vestri, V. Gentilino, A. Montemaggi, A. Becocci, D. Bartolomeo, A. Messineo, P. Lionetti

2010/6 — pag. 397-398

Intestinal malrotation (IM) is a rare congenital alteration of the embryonal development of the bowel that typically presents in the first year of life. The Authors introduce the case of a 5 years old child affected by a chromosomal disorder (par...

Una scomoda eredità…

A. Romei, R. De Tata, F. Massart, G. Federico, G. Saggese

2010/6

Deformità di Madelung

2010/5 — pag. 325-326

Dolori addominali ricorrenti da invaginazione intermittenteUn caso di sindrome di Peutz-Jeghers in una bambina di 13 anni

M. Mainetti, S. Bevilacqua, M. Vestri, A. Montemaggi, C. Fancelli, M. Prato, P. Lionetti

2010/2

Haiti: quasi metà dei feriti sono bambiniHaiti: dieci americani fermati per traffico illegale di bambiniEsami di maturità, scelte le materieMorte improvvisa causa mutazione 2 geniOsteoporosi nei bambini. Rara e spesso asintomatica Curare malati terminali accorcia la vitaTumore utero: vaccino a una bimba su 3Il bisturi facile dei ginecologi italiani. Soprattutto nelle strutture privateSì a famiglie atipiche1 bambino su 10 “sente le voci”Bambini ambidestri: maggiori difficoltà di comportamentoUe: meno infezioni da alimenti. In Italia la salmonellosi al primo posto

a cura di Irene Bruno e Alessandra Perco

2010/2

L'infanzia dovrebbe essere senza alcolScoperto l'interruttore dell'obesitàBevande energetiche per bambini ed adolescentiScreening del portatore, incidenza della fibrosi cistica e decisioni difficiliEffetto protettivo dell'allattamento al seno nel tasso di recidiva post-parto in madri con sclerosi multiplaLo sport contrasta l’invecchiamento: ora c'è la prova a livello cellulare«Ragazzi a letto alle dieci per vivere felici»Allergie: curare la pelle per prevenire quelle respiratorieFrutta bio a scuola. Stanziati i fondi per il progetto “Scuola e cibo”Fnomceo: siamo medici di tuttiScuola: dal 2011 tetto di presenze per gli alunni stranieri

a cura di Irene Bruno e Alessandra Perco

2010/1

Genetica e infezioni

2009/10 — pag. 663-664

La vaccinazione anti-pneumococcica Influenza H1N1 e vaccinazione Inizio della vita e pillola del giorno dopo Terapia della bronchiolite acuta e NNT = 11:un altro punto di vista Ciao Edi!

2009/10 — pag. 629-633

Dermatite perioraleMosaicismo pigmentarioEmangioma capillare e terapia con beta-bloccanti

2009/7 — pag. 461-462

Influenza A (H1N1) e antinfluenzali

2009/7 — pag. 456-457

Genetica ed epigenetica dell'obesità

F. Panizon

2009/7 — pag. 431-439

Obesity is, first of all, a matter of genetics and it better develops in conditions of more food availability and sedentary lives as it occurs in rich countries. The control of the energetic balance (intake > accumulation > dispersion) is connected...

I veri numeri della vaccinazione antipneumococcica (Prevenar) Lettere aperte del tuo pediatra Immigrazione

2009/7 — pag. 423-427

Epigenetica: uno sguardo panoramico

2009/6 — pag. 388-390

Il ruolo esercitato dalla flogosi, dai geni e dal sesso nel rapporto asma-obesità in età pediatrica

V. Tomarchio, L. Spicuzza, M. La Rosa

2009/5

Lo pneumococco sierotipo 19A come causa di otite media acuta

G. Bartolozzi

2009/4

Alopecia bitemporale e strie di iperpigmentazione in lattante con ritardo psicomotorio

G. Ciana, M.C. Fertz, C. Sanesi, S. Demarini, V. Petix, V. Pecile

2009/3 — pag. 189-190

The careful classification of a psychomotor delay in an infant is often a difficult task for paediatricians. Many hospital admissions for clinical, instrumental and laboratory investigations, are often needed, even though an exact diagnosis is no...

Difetto di filaggrina e nuovo approccio alla comprensione della dermatite atopica

2009/3 — pag. 181-182

Alopecia bitemporale e strie di iperpigmentazione in lattante con ritardo psicomotorio

G. Ciana, M.C. Fertz, C. Sanesi, S. Demarini, V. Petix, V. Pecile

2009/3

Oncologia pediatrica: le tappe della diagnosi

P. Paolucci, I. Mariotti, E. Bigi, et al.

2009/2 — pag. 85-93

The objective of cure for more than 70% of children with cancer outlines the successful routes built up by paediatric oncologists over the latest 40 years. This successful story stands for the development and evolution of the diagnostic routes wher...

Neurofibromatosi tipo I (parte prima)

G. Bartolozzi

2009/2

Una doppia colestasi in famiglia

G. Paloni, C. Zanchi, D. Giglia, F. Mastrobuoni

2008/7

Eteroplasia ossificante progressiva: una nuova mutazione del gene GNAS1 e rassegna della letteratura

S. Mattia, G. Mantovani, N. Guaraldi, R. Pagano, A. Venuta, P. Ferrari

2008/3 — pag. 193-194

Progressive osseous heteroplasia (PHO) is a recently described genetic disorder of mesenchymal differentiation characterized by dermal ossification during infancy and by progressive heterotopic ossification of cutaneous, subcutaneous and deep con...

Eteroplasia ossificante progressiva: una nuova mutazione del gene GNAS1 e review della letteratura

S. Mattia, G. Mantovani, N. Guaral, R. Pagano, A. Venuta, P. Ferrari

2008/3

Ipocalcemia: un sintomo dalle tante "facies"

G. Igli Baroncelli, F. Vierucci, G. Saggese

2008/1 — pag. 51-52

Clinical presentation of hypocalcemia ranges from asymptomatic biochemical abnormality to a severe condition characterized by seizures and varying degrees of tetany. Hypoparathyroidism may be a main cause of hypocalcemia. Di- George syndrome may ...

Capire l'autismo

2007/10 — pag. 663-664

Il Neuroblastoma (parte seconda)

G. Bartolozzi

2007/8

Spinello: “è ora che finiamola”? “Cortisone” nella bronchiolite: come già si sapeva, non serve Rare, difficili, ma da riconoscere in tempo Qualità della vita: ce n’è (e deve essere) per tutti Rischio di celiachia per i fratelli a venire… Promemoria dopo le vacanze

2007/7 — pag. 417-418

Una bambina in cattedra

M. Anima

2007/7

Nascosti dietro un naso capriccioso

M. Maschio

2007/7

Il diabete neonatale, nelle sue forme transitorie e permanenti

E. Faleschini

2007/3 — pag. 169-172

Transient and permanent neonatal diabetes mellitus are rare conditions occuring in 1:400,000-500,000 newborns. Transient neonatal diabetes mellitus begins in the first few weeks of life and disappears in a few months with frequent later relapse as ...

Influenze genetiche nella retinopatia del prematuro

G. Bartolozzi

2006/10

Ipertrofia clitoridea in bambina affetta da neurofibromatosi di tipo 1

E. Ballerini, R. Luksch

2006/9 — pag. 601-602

We report the case of NF1 in a 21 month old female, who presented with hypertrophy of the clitoris. The work-up evaluations revealed the presence of multiple pelvic and abdominal neurofibromas and concomitant histologically assessed presacral ganglio...

AutismoAffari loroAlimentazione complementare

2006/9 — pag. 558-559

Difetti congeniti, prima e dopo la fortificazione della farina di grano con acido folico

G. Bartolozzi

2006/9

Le malattie invasive da pneumococco prima e dopo la vaccinazione con il vaccino eptavalente coniugato

G. Bartolozzi

2006/7

Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...

I meccanismi della proteinuria (parte seconda)

G. Bartolozzi

2006/6

Segnalazione di un caso di diabete neonatale

G. Dioguardi, G. Ricciar, G. Micelisopo, A. Gallo, A. M. D'Antonio, M. De Vivo, A. Palermo

2006/4

Segnalazione di un caso di diabete neonatale

G. Dioguardi, G. Ricciardi, G. Micelisopo, A. Gallo, AM. D’Antonio, M. De Vivo, A. Palermo

2006/4 — pag. 257-258

Detection of diabetes during neonatal age is very infrequent. Nonetheless early diagnosis is crucial since if not promptly treated with insuline, neonatal diabetes (ND) has a critical course. We report the case of a female neonate, born with birth w...

Fibrosi cistica atipica

C. Castellani

2006/3 — pag. 155-173

In recent years the ability to detect cystic fibrosis (CF) mutations has greatly expanded the clinical spectrum of the disease. In a rising number of patients an atypical, usually mild phenotype is found; in others a single clinical feature predomina...

Trattamento della leucemia linfoblastica acuta

G. Bartolozzi

2006/2

ß-talassemia (Parte prima)

G. Bartolozzi

2006/1

Efficacia a lungo termine del vaccino contro l'epatite B, nonostante la presenza di mutanti.

G. Bartolozzi

2005/9

Recettori Toll-like

2005/8 — pag. 544

Le convulsioni febbrili

P. Costa, F. Marchetti

2005/4 — pag. 227-234

Febrile seizures (FS) is the most common seizures in childhood (2-4%). The diagnostic evaluation of the child with a FS can be very limited or moderately comprehensive. The primary concern is always the need to exclude meningitis. Recurrences are c...

Ipotiroidismo subclinico: dalla teoria alla pratica

C. Locatelli, M. Bensa, M. Pocecco

2005/3 — pag. 165-168

Subclinical hypothyroidism is a biochemical state characterized by an elevated serum TSH level with concomitant normal FT4 value. While in adults it frequently progresses to clinically evident hypothyroidism, in children it may be a benign and remi...

Le malattie mitocondriali

M. Carrozzi

2005/1 — pag. 8

Le malattie mitocondriali

M. Carrozzi, T. Gerarduzzi

2005/1

Manifestazioni ematologiche nelle malattie mitocondriali con mutazione del mt-DNA

R. Cerchio, F. Timeus, P. Saracco, L. Garbarini, P. Quarello, M. Forni, L. Montezemolo, U. Ramenghi, M. Zeviani

2005/1

Manifestazioni ematologiche nelle malattie mitocondriali con mutazione dell’mt-DNA

R. Cerchio, F. Timeus, P. Saracco, et al.

2005/1 — pag. 57-58

We report a 10-month-old girl who, at the age of 4 months, was admitted for increasing pallor. Severe normocytic anaemia, neutropenia and thrombocytopenia and typical diffuse vacuolization of marrow haemopoietic precursors were present. She also ...

Una nuova analisi costo-efficacia del vaccino coniugato contro lo pneumococco in Inghilterra e nel Galles

G. Bartolozzi

2004/11

Piastrinopenia isolata x-linked da mutazione missense del gene WASP: descrizione di un caso

C Locatelli, C Malaventura, R Ciambra, M Pocecco, L. D Notarangelo, L. D Notarangelo

2004/7

PIastrinopenia isolata x-linked da mutazione missense del gene Wasp: descrizione di un caso

C Locatelli, C Malaventura, R Ciambra, M Pocecco, L. D Notarangelo, L. D Notarangelo

2004/7

Piastrinopenia isolata X-linked da mutazione del gene WASP

2004/7 — pag. 450-450

Wiskott-Aldrich (WAS) and X-linked thrombocytopenia (XLT) are two disorders caused by different mutations of the gene WASP. WAS is characterized by recurrent infections, eczema, thrombocytopenia with low mean platet volume (MPV) and increased sus...

L'epatite B (parte prima)

G. Bartolozzi

2004/6

La genetica dell’autismo

2004/6 — pag. 394

Come si eredita e come si scatena l’epilessia

2004/5 — pag. 314-315

Che strani capelli ha quel bambino?

2004/5 — pag. 326-326

The Authors described a case of a newborn affected by Menkes disease (MNK) with convulsions, connective tissue disorders and hair abnormalities. MNK is an X-linked recessive disorder characterised by a copper-transporting ATPase defect. Subcutaneo...

Tre domande (libere dai crediti) per i “Confronti”A ogni virus la sua “puzzetta”Celiachia, tumori e aberrazioni cromosomicheTerapia della leucemia e intolleranza al glucosioMetapneumovirus: tocca ricordarseneInfezioni da SBA “invasivo” e vaccino contro la varicellaGH, sindrome di Prader-Willi e apnea mortaleBambini vittime di bambini“Schizzati” da glutine

2004/2 — pag. 77-78

Diabete insulino-dipendente in fase di cattivo controllo

M. Lazzerini

2003/9

Storia di una famiglia con sindrome di Peutz-Jeghers: importanza dello screening strumentale anche nei soggetti asintomatici

2003/9 — pag. 606

Report on two brothers with PJS and a positive family history. The first one symptomatic from when was 16 months; the second one asymtomatic underwent to EGDS when fifteen and after endoscopic removal of 6 polyps (the biggest >3 cm) develop emorra...

Un Duchenne astenico

D. Sambugaro

2003/8 — pag. 532-534

Maria... sei anni dopo

F. Fusco

2003/8 — pag. 532-534

Domande e risposte

2003/7 — pag. 469

La malattia di Anderson-Fabry in età pediatrica

V.I. Guerci, M.G. Pittis, G. Ciana, et al.

2003/5 — pag. 309

Fabry disease is an X-linked, recessive inborn error of glycosphingolipid metabolism resulting from deficient alpha-galactosidase A activity. The codifying gene has been mapped in position Xq22.1 and more than 150 mutations are known, most of them ...

Malattie cutanee autoimmuni e genoma

V. Leone, F. Panizon

2003/4 — pag. 235-241

Some auto-immune skin diseases are heritable. The most common among these is psoriasis, which has an incidence of 15% if one parent is affected and of 50% if both parents are affected. Six loci (PSORS 1 to 6) are involved, and the main one (PSORS 1...

PELLE & DNALa cute, tra ecologia e genetica

F. Panizon, V. Leone

2003/4 — pag. 221-232

Skin diseases are categorised according to their genetic characteristics and to the main functions of the skin: as a barrier against infectious agents, as a regulator of the water and thermal exchanges with the outside, as a mechanical protection a...

Anemia di Fanconi con fenotipo normale

2003/4 — pag. 258

Fanconi anemia is a rare disease, with normal phenotype in a third of the cases. It is characterized by aplastic anemia/pancytopenia, macrocytosis and chromosomal abnormality, which is responsible of the high risk of cancer...

Un caso di afibrinogenemia congenita

C. Alfano, G. Falso, F. Nunziata

2003/2

In Europa nei Paesi del sud nascono più maschi che a nordLe reinfezioni di Bordetella pertussisEsposizione in utero ai farmaci antiepilettici e sviluppo psicomotorioConsumo di latte e latticini, obesità e sindrome d'insulino-resistenzaPerché la vaccinazione con BCG ha un'efficacia diversa in popolazioni diverse?Qualcosa si muove anche per la sclerosi multiplaIl morbillo, grazie alla vaccinazione, è scomparso anche in alcune aree dell'Africa del sudL'etanercept nella cura della spondilite anchilosanteL'insorgenza delle forme invasive da streptococco gruppo A è legata più al paziente che al clone battericoL'osteoporosi: la malattia del futuro

G. Bartolozzi

2002/6

Dalla clinica alla genetica.Il percorso di una famiglia in un caso di sindrome di  Rett

S. Tambè, T. Gerarduzzi, A. Scabar

2002/5

Lectina legante il mannosio e suscettibilità alle infezioni

F. Cardinale, A. Calo, R. Cavallone, et al.

2002/3 — pag. 155-160

Mannose-binding lectin (MBL) is an acute phase protein, belonging to the collectins family, involved in host innate immunity. It binds to surface mannose-rich glycoproteins of several microorganisms, inducing phagocytosis by opsonic and complement ...

Immunità naturale a rischio di malattiaLa Pediatria di famiglia, la ricerca, l’otitePronto Soccorso: il servizio più amato dagli italiani

A. Tommasini

2002/3 — pag. 143-144

Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher

G. Ciana, C. Martini, M. Romano, B. Bembi

2002/2

Febbre periodica ereditaria (Parte seconda)

G. Bartolozzi

2002/2

Sindrome di Shwachman-Diamond: uno studio collaborativo

L. Giglio, P. Petaros, E. Neri, et al.

2002/2 — pag. 85-89

Shwachman-Diamond (SD) syndrome is a genetic disease inherited as an autosomal-recessive character, with quite variable clinical expression, course and prognosis. The mechanisms of the disease are still not well understood, but effective symptomati...

Una nuova classe di antibiotici: gli oxazolidinoni

G. Bartolozzi

2002/1

Accesso a informazioni elettroniche, “evidence based medicine” e buon sensoI folati in gravidanza prevengono anche la leucemia“Occhio” al VigabatrimAffari di cuore (di diagnosi prenatale e di bravi cardiochirurghi)Quando il vaccino è usato come testChimerismo materno-fetale: il male e il beneCMV, prematuri e latte maternoPidocchi e trattamenti anti-pidocchioTest di scatenamento orale e allergia alimentare: uno studio italiano e qualche riflessione

2002/1 — pag. 9-10

Incontinentia Pigmenti

S. Marinoni, T. Bardaro

2001/10

Epidemiologia delle malattie pneumococciche

H. Schmitt

2001/8 — pag. 520

Glomerulonefrite acuta post-streptococcica

M. Pennesi

2001/7 — pag. 457-460

Malattia meningoccica (Parte prima)

2001/6

Vettori virali per il trasferimento di geni

G. Bartolozzi

2001/3

L’influenza

F. Panizon

2001/3 — pag. 177-178

Il sistema immune (Parte quinta)

G. Bartolozzi

2001/2

Suscettibilita' alle infezioni

2001/2

Implicazioni cliniche della ricerca di baseTrasmissione intrafamiliare dell’infezione da Helicobacter pyloriMalattie autoimmuni e chimerismo (materno-fetale)Diagnosi sierologica della malattia infiammatoria cronica intestinaleTerapie anticitochiniche nell’asma: ombre e luciRitardo della diagnosi di sindrome di TurnerPerché nono c’è risposta immunologica al meningococco di gruppo B?Pidocchi e trattamenti anti-pidocchioIl magnesio ad alte dosi per via venosa nella cura dell’asma moderato-grave

2001/1 — pag. 11-12

Il sistema immune (Parte terza)

Giorgio Bartolozzi

2000/10

La sindrome dell’X fragile: recenti acquisizioni e prospettive future

S. Vatta, E. Bevilacqua, A. Belgrano, M. Morgutti, A. Amoroso

2000/8 — pag. 522-525

“Homo est quod est”

L. D. Notarangelo

2000/4 — pag. 212

CELIACHIA: DAL BAMBINO ALL’ADULTOCeliachia, autoimmunità e altro: sei famiglie e una lettera

A. Ventura, P. Petaros, T. Gerarduzzi, G. Torre, S. Martelossi, M. Persic

2000/1 — pag. 19-30

Six families are described where more than one component was diagnosed as coeliac. The reported cases provide strong evidence of both the genetic background and the broad clinical spectrum of gluten intolerance. Most cases did not show any gastroin...

Ibridazione in situ fluorescente e suoi utilizzi diagnostici in citogenetica

E. Demori, D. Gambel Benussi, A. Luchesi, A. Raccanelli, M. Monticolo, B. Pastore, V. Pacile

2000/1 — pag. 44-46

Controllo della malattia invasiva da meningococco

G. Bartolozzi

1999/9

Ittiosi lamellare congenita

M. Chirico, M.C. Albarelli, L. Pavanello

1999/9

Le β-talassemie

1999/8

AUTOIMMUNITÀ NEL BAMBINOLa tolleranza immunitaria: un difficile equilibrio

L.D. Notarangelo

1999/6 — pag. 357-370

Prevalenza di malattie autoimmuni e di neoplasie in parenti di celiaci

P. Petaros, S. Martelossi, G. Torre, A. Ventura

1999/5

L’infezione da HCV: ancora molte incertezze

L. Zancan, G. Svegliado, G. Guariso

1999/5 — pag. 311-314

HCV infection represents an emerging problem in an era of achieved control of HBV infection. There are still many open issues that the Authors briefly discuss. They regard the mechanisms of hepatic damage leading to chronic disease in a high propor...

Fibrosi cistica: dal gene alla pratica

L. Giglio, D. Faraguna

1999/1 — pag. 21-25

The identification of CF gene prompted several advances in the understanding of the disease, as well as practical improvements in the diagnosis. New perspectives are also open with respect to screening programs and therapeutic implications. At pres...

Sordità congenita e geneticaSulla terapia dell’otiteUna brutta storiaLo stato dell’assistenza pediatricaStatistiche: errata corrige

1999/1 — pag. 14-18

La trasmissione perinatale dell’HCV

M. Resti e coll.

1998/8 — pag. 529-534

Mother-to-child HCV transmission is an emergent problem, but risk factors for vertical transmission are still not completely known. Previous reports have shown extremely different transmission rates ranging from 5.6% to 36%. The importance of HI...

Celiachia: diagnosi genetica?

L. Greco, B. Di Caprio

1998/2 — pag. 96-101

Digiuno prima dell’anestesia: bieco conformismoAsma, asma, asmaIrlanda: un celiaco ogni 100 personeIperterapieVaccino antipertosse: continua la “bagarre”Rapporti tra patogeni e ospiteNuove prospettive terapeutiche per il linfoma non HodgkinTalidomide anche per il CrohnNuove ricerche per la diagnosi prenatale di difetti cromosomici

1997/10 — pag. 621-622

Febbre familiare mediterranea: descrizione di un caso clinico

F. Sellitto, E. Varricchio

1997/4 — pag. 241-244

Mediterranean fever is a rare genetic disorder characterized by recurrent fever, poliserositis, abdominal pain and marked alteration of inflammatory serum indexes. The Authors describe a case with a long story of recurrent fever and abdominal p...

Progresso

F. Panizon

1997/2 — pag. 75-76