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Articolo speciale

Screening genomici neonatali: opportunità e sfide etiche

Neonatal genomic screenings: opportunities and ethical challenges

Mario De Curtis

Università La Sapienza, Roma

Dicembre 2025 - pagg. 643 -645 | DOI: 10.53126/MEB44643

Abstract
Neonatal screening is one of the most significant achievements in preventive medicine that enables the early detection and treatment of many rare metabolic and genetic disorders. The introduction of exome (WES) and genome (WGS) sequencing now offers the opportunity to expand screening to hundreds of potentially treatable conditions from the earliest days of life. However, these transformative technologies also introduce new ethical, clinical and social challenges, including the interpretation and communication of variants of uncertain significance, protection of genomic data, informed consent, long-term follow-up and equity of access to its potential benefits. Neonatal genomics can truly advance prevention only if implemented with scientific rigour, transparency and full respect for the principle of the “best interests of the child.”
Riassunto
Il lavoro esamina le opportunità e le implicazioni etiche, cliniche e sociali dell’introduzione del sequenziamento genomico (WES e WGS) nei programmi di screening neonatale. Vengono affrontati i principali aspetti relativi alla gestione delle varianti di significato incerto, al consenso informato, alla tutela della privacy e all’equità nell’accesso ai potenziali benefici. L’articolo sottolinea la necessità di un uso eticamente responsabile e regolato della genomica neonatale, nel pieno rispetto del principio del “migliore interesse del minore” e dei diritti del bambino e della famiglia.
Parole chiave
Genome sequencing Sequenziamento del genoma Sequenziamento dell'esoma
Suggerite dall'AI
Consenso informato Neonatal screening Screening neonatale
Classificazione MeSH
Humanities Philosophy Morals Ethics Ethics, Professional Ethics, Clinical
Investigative Techniques Genetic Techniques Sequence Analysis Sequence Analysis, DNA Whole Genome Sequencing Exome Sequencing (11)
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn (26)
Social Sciences Sociology Social Control, Formal Human Rights Civil Rights Privacy
Social Sciences Sociology Social Control, Formal Human Rights Patient Rights Informed Consent (20)
Health Care Quality, Access, and Evaluation Quality of Health Care Health Care Evaluation Mechanisms Data Collection Surveys and Questionnaires Health Surveys
Health Occupations Medicine Public Health Preventive Medicine (22)
Investigative Techniques Genetic Techniques Sequence Analysis Sequence Analysis, DNA Whole Genome Sequencing (3)
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Bibliografia
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Corrispondenza: mario.decurtis@uniroma1