Genetic Techniques

La sindrome di Malan

Ramazzotti S, Nuvoli V, Baldo F.

2026/2 — pag. 114-117 — DOI

L’indizio nel rene, la chiave negli occhi

Gulisano C, Lugani F, De Benedetti E, Chiarenza DS, Verrina EE

2026/2 — pag. 41-41 — DOI

A 20-month-old boy with severe growth failure and Fanconi syndrome was diagnosed with nephropathic cystinosis, confirmed by corneal deposits and CTNS gene analysis. Despite septic complications, cysteamine therapy successfully stabilised his conditio...

Il bambino con il naso a becco di uccello

Gauci MC, Portale G, di Cataldo G, Leone G, Gambilonghi F, di Nora A, Caruso M

2026/1 — pag. 24-26 — DOI

This report describes the case of an 8-year-old boy presenting with short stature and distinctive facial features, including microphthalmia, a “beak-shaped” nose and mandibular hypoplasia. A clinical diagnosis of Hallermann-Streiff Syndrome (HSS), ch...

Screening genomici neonatali: opportunità e sfide etiche

De Curtis M.

2025/10 — pag. 643-645 — DOI

Neonatal screening is one of the most significant achievements in preventive medicine that enables the early detection and treatment of many rare metabolic and genetic disorders. The introduction of exome (WES) and genome (WGS) sequencing now offers ...

BRIC o PFIC?

Gibellato E, Lauriola RS, D'Antiga L

2025/10 — pag. 257-259 — DOI

A 9-year-old boy of Moldovan origin presented to the Emergency Room with jaundice and pruritus persisting for two months. His medical history revealed recurrent, self-limiting episodes and a recent hospitalization in Moldova for hyperbilirubinemia tr...

Bassa statura: tutta colpa del papà

Tornese G.

2025/9 — pag. 598-600 — DOI

A child with slow growth and normal hormonal tests shows distinctive physical features. Clinical exome sequencing reveals a mutation in the IHH gene, inherited from the father, who had initially been overlooked. The child responds very well to growth...

La clinica: quando i geni hanno bisogno di un traduttore

Ferrara A

2025/9 — pag. 243-244 — DOI

The paper reports the case of a 17-year-old boy initially diagnosed with facioscapulohumeral muscular dystrophy, whose clinical course was unexpectedly severe. Despite near-normal CK levels, he showed transient strength improvement after salbutamol. ...

Fibrosi cistica 2025: stato dell’arte e novità

Maschio M, Grazian F, Traunero A, Ghirardo S, Amaddeo A.

2025/7 — pag. 430-440 — DOI

Cystic Fibrosis is caused by the mutations in the CFTR chloride channel protein and is still one of the most common fatal genetic disease worldwide. It is a multisystem disease but, to date, most of its morbidity and mortality is due to muco-obstruct...

Febbre persistente, malessere, congiuntive e lieve cheilite: quando c’entra l’Adenovirus

Lorefice A, Troisi A, Fontijn S, Marchetti F.

2025/7 — pag. 465-466 — DOI

A 5-and-a-half-year-old child presents with a 10-day history of fever, upper respiratory tract inflammation, conjunctivitis and diarrhoea. Clinical examination reveals inflammatory signs in the pharyngeal, ocular and tympanic areas, but no rash or pe...

Facciamo il punto sull’anemia falciforme

Tessitore A, Cuzzubbo D, Russo G.

2025/5 — pag. 296-298 — DOI

Sickle cell disease (SCD) is an increasingly relevant condition in Italy due to rising immigration from high-prevalence regions. Early diagnosis through newborn screening and comprehensive management - including hydroxyurea, antibiotic prophylaxis, t...

Il prezzo umano delle sanzioni Raro, ultrararo, strepitoso: N-of-1 ovvero editing genetico 2.0 sul NEJM Segni di abuso: attenzione a non mancarli Noccioline in volo Come vanno a finire gli emangiomi epatici congeniti. Indimenticabile: sugli Archives Indimenticabili: a Vicenza!

2025/5 — pag. 281-282 — DOI

Alla ricerca della Salmonella...

Menconi G, Stera G, Virgili G, Balsamo C, Meli M, Congiu M, Ghizzi C

2025/5 — pag. 129-130 — DOI

Typhoid fever, caused by Salmonella enterica serovar typhi, is a potentially severe systemic infection, especially in endemic regions with poor sanitation. The paper reports the case of a 12-year-old girl returning from Pakistan with prolonged fever ...

"Amici per la pelle": un caso di leishmaniosi

Fantasia M, Vecchi M, Cavalleri L, Bruni F, Provenzi M

2025/4 — pag. 81-85 — DOI

Leishmaniasis is an infectious disease caused by protozoa of the Leishmania genus, parasites of humans and several domestic and wild animals, and transmitted via vectors. The authors describe the case of an 18-month-old girl, presenting to the Emerge...

Ematuria e non solo... a volte è questione di famiglia: la sindrome di Alport

Sarno E, Alberici I, La Scola C, Pillon R, Pasini A

2025/3 — pag. 72-72 — DOI

The paper reports the case of a 4-year-old girl with recurrent episodes of macrohematuria. Her family history revealed renal and ocular anomalies. Clinical and genetic analyses confirmed X-linked compound heterozygosity for Alport syndrome, with two ...

Una strana pancitopenia: dalla gestione in urgenza alla diagnosi genetica

Di Filippo M, Rossoni L, Nebiolo M, Fioredda F, Carrato V, Pirlo D

2024/10 — pag. 201-206 — DOI

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked genetic disorder caused by a mutation in the WAS gene that codes for the WASp protein, which is involved in the functioning of the cytoskeleton of non-erythroid haematopoietic cells. This mutation lea...

Bassa statura non sindromica e ritardo puberale: non solo ritardo costituzionale di crescita e pubertà

Campanile C, Improda N, Incoronato S, Ferrara A, Gentile G, Colantuoni M, Mandato C, Licenziati MR.

2024/9 — pag. 597-600 — DOI

A 14-year-old boy with suspected constitutional delay of growth and puberty (CDGP) presented with short stature, absence of secondary sex characteristics, bone age delayed by one year and family history of CDGP in his mother. The external genitalia w...

Un dolce caso di fegato grande Indimenticabile! Indimenticabile! Indimenticabile! Osteomielite in pillole Terapia genica 1: virus che curano, virus che uccidono Terapia genica 2: taglia e cuci Come vanno a finire Analoghi del GLP-1 e salute mentale Good Morning AI!

2024/9 — pag. 553-554 — DOI

Bassa statura non sindromica e ritardo puberale: non solo ritardo costituzionale di crescita e pubertà

Campanile C, Improda N, Incoronato S, Ferrara A, Gentile G, Colantuoni M, Mandato C, Licenziati MR

2024/9 — pag. 171-174 — DOI

A 14-year-old boy with suspected constitutional delay of growth and puberty (CDGP) presented with short stature, absence of secondary sex characteristics, bone age delayed by one year and family history of CDGP in his mother. The external genitalia w...

Fidarsi o non fidarsi del test prenatale non invasivo. Riflessioni a partire da un caso di falso negativo

Neirotti A, Bombaci S, Rubino C

2024/9 — pag. 183-186 — DOI

Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a screening for foetal chromosomal abnormalities that identifies at-risk pregnancies and is used to propose a possible invasive genetic confirmation testing in case of its positive results. For Down syndrome (t...

Una comune caduta per una rara diagnosi: un caso di emicrania emiplegica

Ferrera G, Gammeri C, di Cataldo G, Gauci MC, Dierna F, Biasco A, Greco F

2024/26 — pag. 8-9 — DOI

The Authors describe the case of a three-year-old girl with hemiplegic migraine triggered by mild trauma; the diagnosis was confirmed through genomic analysis (heterozygous missense variant c.1091>T in the ATP1A2 gene). ...

Dermatologia inclusiva Taglia e cuci genetico e terapia dell’”incurabile”: c’è, ma non ancora per tutti Celiachia: aggiornamento ESPGHAN Abbasso l’ittero da latte materno Sapere è potere: il caso della APS-1 (sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1) Casi indimenticabili

2024/6 — pag. 349-350 — DOI

Se ha crisi e MaNGIE male pensa a mitocondriopatia

Gauci MC, Di Nora A, Meli C

2024/5 — pag. 96-97 — DOI

The diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) syndrome, using next-generation sequencing (NGS) panel for genes associated with encephalopathy, was finally made in a 4-year-old girl who presented with marked dystrophy (wi...

Difetti congeniti dell’immunità: non solo le vecchie immunodeficienze

Tommasini A, Valencic E, Naviglio S.

2024/4 — pag. 219-226 — DOI

Inborn errors of immunity are a rapidly-developing area of clinical study. Based on the description of a small set of disorders with a significant risk of infection that may be identified with a small number of lab tests, the definition has been expa...

La sindrome di Klinefelter

Cattoni A, Nicolosi ML, Tarani L, Selicorni A.

2024/3 — pag. 181-183 — DOI

Screening... intelligenti Il Covid e la scuola La cura dell'obesità (?) Terapia genica in pomata Bambini avvelenati in casa: fentanyl

2024/3 — pag. 145-146 — DOI

Le infezioni da enterovirus nel neonato e nel lattante

Sandoni M, Ciardo L, Tamburini C, Marrozzini L, Boncompagni A, Rossi C, Guidotti I, Garetti E, Rossi K, Lugli L, Iughetti L, Berardi A.

2023/7 — pag. 437-443 — DOI

Enteroviruses (EV) are a relevant source of infection in paediatric patients. The majority of cases concerns the neonatal period and the first months of life. Due to their extreme epidemiological fluctuations, molecular epidemiology is crucial to und...

Il farmaco più costoso del mondo

Guala A, Parodi E.

2023/7 — pag. 415-416 — DOI

Guardare oltre il tumore: le cancer-predisposing syndrome in età pediatrica

Bettini LR, Lauriola RS, Vendemini F, Coliva T, Biondi A, Cazzaniga G.

2023/4 — pag. 237-241 — DOI

About 10% of children with cancer carry a pathogenic mutation in genes predisposing to tumourigenesis. These mutations are being identified more and more frequently thanks to the use of next-generation sequencing techniques in the diagnostic work-up ...

Le malattie demielinizzanti nel bambino e nell’adolescente: non solo sclerosi multipla

Granata T.

2023/4 — pag. 211-212 — DOI

Un ambito di patologie di grande interesse e con rilevanti novità ancora non adeguatamente conosciute: dalla patogenesi ai nuovi criteri classificativi e diagnostici, per arrivare ai risvolti terapeutici e assistenziali. Il commento autorevole al Foc...

Lo spettro della sindrome Cornelia de Lange

Prada E, Mariani M, Selicorni A.

2023/3 — pag. 183-185 — DOI

Quando l’anemia viene da un’infezione da parvovirus

Tolomelli E, Legnani E, Grasso A

2023/3 — pag. 53-53 — DOI

The author describes the case of a 2-year-old boy presenting with aplastic anaemia due to documented parvovirus infection of the bone marrow without a specific seroconversion....

Intolleranza al lattosio, test genetici Vaccino antipertosse e gravidanza

2023/2 — pag. 131 — DOI

Quando una mela al giorno… non toglie il medico di torno!

Calderara ML, Di Cesare Merlone A, Prada E, Atzeri F.

2023/2 — pag. 123-125 — DOI

The case of a 2.6-year-old boy with lypotimia after the ingestion of a herbal product is described. The diagnosis of fructose intolerance based on genetic test was eventually made....

Sindrome dell’X fragile

Carrer A, Mariani M, Selicorni A.

2023/2 — pag. 119-120 — DOI

Scoperte mutazioni del DNA legate a un grave tumore dei bimbini - Salute mentale, più disturbi nei bambini, ma mancano neuropsichiatri - Quasi un bimbo su dieci subisce maltrattamenti o abusi - Sindrome del bambino scosso, effetti gravissimi: dalle lesioni permanenti al coma, alla morte - L'esercizio fisico ha effetti antidepressivi sui giovanissimi - Bimbi iperconnessi: uno su tre tra 5 e 6 anni ha un profilo social - Bambini, gli schermi aumentano il disturbo ossessivo-compulsivo - Epilessia fotosensibile, cos’è e come si manifesta - Streptococco di gruppo A. Forte incremento dei casi in alcuni Paesi europei tra i bambini sotto i 10 anni - Rare Sibling - La pronazione migliora aerazione e funzione polmonare nei neonati affetti da diverse malattie respiratorie critiche

Abate MV (a cura di)

2023/1

Quando la malaria tarda a farsi riconoscere: un’infezione da Plasmodium ovale

Polenzani I, Lisco L, Cozzolino M, Casolari S, Valenti S, Fontijn S, Uva A, Marchetti F.

2022/6 — pag. 381-385 — DOI

Plasmodium ovale is a cause of non-falciparum malaria infection that is endemic in tropical Western Africa. The life cycle of Plasmodium ovale includes hypnozoites, which are dormant stages in the liver. These stages can be reactivated after weeks, m...

La Genetica democratica

Marchetti F.

2022/5 — pag. 279-280 — DOI

Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F

2022/5 — pag. 97-101 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

La storia dell’atrofia muscolare spinale: questione di tempo

Sutera M, Bruno I

2022/4 — pag. 255-258 — DOI

The authors present the case of a girl diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA) and discuss how the new therapeutic approaches may change the prospect of life of the affected patients....

Talassemia, terapia genica libera da trasfusioni 90% malati - Influenza, la vaccinazione protegge i bambini anche da altri ceppi - Sicurezza dei vaccini anti-Covid: il Rapporto AIFA - Covid: il cuore dei bambini si riprende in fretta dalla MIS-C - Covid e bambini: mal di testa e stato mentale alterato i sintomi neurologici più diffusi - Pubertà precoce, in Italia raddoppiati i casi nelle bambine durante la pandemia - Covid. Pediatri: “Il nostro lavoro è sommerso per il 90% dalla pandemia” - La Giornata contro le mutilazioni genitali femminili

Abate MV (a cura di)

2022/2

Ipoglicemia in un neonato e iperinsulinismo

Risso FM, Tornese G.

2022/1 — pag. 56-58 — DOI

The authors describe the case of a newborn with hyperinsulinemic hypoglicemia due to a genomic variant, with paternal segregation, in ABCC8 gene. The therapeutic and prognostic implications are discussed...

Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: dalla pratica alla genetica, andata e ritorno

Zanus C, Musante L, Faletra F, Carrozzi M, Costa P.

2022/1 — pag. 33-40 — DOI

In the last decades the research on the genetics of epilepsy has greatly expanded, supported by the development of effective next-generation sequencing (NGS) methods. In particular, the studies in Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEEs) d...

Cosa ci salverà, se qualcosa ci salverà

Tamburlini G

2021/7 — pag. 416 — DOI

Malattie rare

Bruno I, Selicorni A

2021/26 — pag. 7 — DOI

La tecnologia genetica: ciò che ogni pediatra dovrebbe sapere

Mariani M, Cianci P, Cereda A, Maitz A, Giagnacovo M, Modena P, Iascone M, Selicorni A

2021/5 — pag. 291-301 — DOI

Availability of genetic tests has remarkably increased in the last few years. The new technologies offer clinicians new diagnostic opportunities that enable to save time and money in the diagnostic path of patients with possible genetic disease. Also...

Antibioticoterapia sul podio dei trattamenti in Terapia Intensiva Neonatale: l’infettivologo non esulta! - Nuovo vaccino antimalarico protegge bimbi nel 77% dei casi - Covid: il lockdown cambia la vita dei bimbi con emicrania - Vaccini. L’allarme dei pediatri: “Ritardo nel Calendario delle immunizzazioni non Covid. Fateci vaccinare i bambini” - Covid. Quanto dura l’immunità del vaccino? Dalle evidenze di questi mesi arrivano buone notizie - Covid. Stress da pandemia nei bambini: i campanelli di allarme. I consigli degli esperti - SMA: per massimi benefici dalla terapia genica fondamentale lo screening neonatale - L’abuso dei cellulari scatena liti con i figli per un terzo dei genitori

Abate MV (a cura di)

2021/5

Quando il disturbo del neurosviluppo ha un substrato genetico: un caso di sindrome di Kleefstra

Sorasio L, Franceschi L, Pavinato L, Peduto A

2021/4 — pag. 114-117 — DOI

Neurodevelopmental disorders (ND) have an important prevalence in children; intellectual disability in particular occurs in a heterogeneous group of genetic conditions. The evolution of molecular cytogenetic techniques and the recent advances in exom...

Decifrare la bassa statura nei bambini

Chiarelli F, Castorani V, Polidori N

2021/3 — pag. 159-166 — DOI

Short stature is the most common cause of referral to paediatricians. Only a minority of children with short stature have an underlying pathology. Although well-established diagnostic and management paradigms do exist, recent advances in molecular te...

Il neonato che “sa di sale”

Serra G, Antona V, D’Alessandro M, Corsello G

2021/2 — pag. 119-122 — DOI

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare genetic disease due to the peripheral resistance to aldosterone. Clinical spectrum with neonatal onset includes salt loss, hyponatremia, hypochloraemia, hyperkalaemia, metabolic acidosis and increased p...

Disforia di genere: l’importante è aiutarli da piccoli Probiotici: miraggi e metanalisi Autismo: utilità clinica dei test genetici Nausea Neutropenia isolata Confronti in Pediatria

2020/9 — pag. 555-556 — DOI

Febbre di origine sconosciuta (FUO): approccio diagnostico attraverso un caso clinico

D. Ursi, S. Puzone, C. Strisciuglio

2020/8 — pag. 519-525 — DOI

The paper reports the case of a 12-year-old female affected by ulcerative colitis and treated with double immunosuppressant therapy (methotrexate and infliximab). The patient presented with 7 day-lasting fever associated with pharyngotonsillar hypera...

Broncopolmonite e ulcere genitali da Mycoplasma pneumoniae: unico comune denominatore?

D. Gioè, J. Iacopelli

2020/8 — pag. 216-216 — DOI

Bambini e coronavirus: perché dobbiamo cambiare subito rotta - Come sarà la scuola senza il compagno di banco? - Anche l'immunità risente dell’età - Malattia di Pompe: l'importanza di una diagnosi precoce - Premio ad Alessandro Aiuti per la terapia genica dell’ADA-SCID - Eventi stressanti durante l'infanzia? Non sempre gli effetti sono negativi, anzi - Quando la febbre era “amica” dell’uomo - Cure palliative negate ai bambini: solo il 5% può averle - Kangaroo mother care, ecco perché è così importante il contatto immediato del neonato con la pelle dei genitori - I celiaci hanno un rischio nove volte maggiore di ammalarsi di Crohn o di rettocolite ulcerosa

M.V. Abate (a cura di)

2020/6

Il ruolo del microbiota intestinale nella modulazione immunitaria

D. Leardini, E. Muratore, D. Zama, A. Prete, A. Pession, R. Masetti

2020/6 — pag. 130-136 — DOI

The intestinal microbiota plays a crucial role in numerous physiological and pathological processes of the developmental age. The development of new investigation methods, such as next generation sequencing, has allowed a more precise characterizatio...

Nella tempesta del Covid-19: è tempo di tamponi!

A. Feresin, B. Spedicati, M. Del Pin, et al.

2020/5 — pag. 307-312

The coronavirus disease 2019 (Covid-19), caused by the Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) virus, has currently a pandemic presentation that requires careful health management that begins with the detection of positive cases....

MALATTIA INFIAMMATORIA CRONICA INTESTINALE E DINTORNI

A. Ventura

2020/5 — pag. 314-314

Il bambino con eccesso di crescita tra variabilità clinica ed eterogeneità genetica

G. Serra, M. Schierz, V. Antona, C.F. Giardina, M. Giuffrè, E. Piro, G. Corsello

2020/4 — pag. 243-248

Either in the newborn or in the child overgrowth can be generalized or localized if it is limited to one or more body regions. When overgrowth depends on a metabolic imbalance, or it is constitutional, the excessive growth can be the only clinical si...

Implementazione dell’analisi dell’esoma nella pratica clinica: uno studio di fattibilità

A. Aversano

2020/4 — pag. 94-94 — DOI

Amenorrea primaria e sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

F. Corrias

2020/3 — pag. 60-60

Chi è il paraechovirus e perché bisogna tenerlo a mente

E. Cacciatore, S. Dal Bo, G. Vieni, C. Radice, L. Biserna, I. Bruno, V. Sambri, F. Marchetti

2019/9 — pag. 596-598

Le “basi” (genetiche) dell’obesità

F. Angrisani, M.R. Arienzo

2019/9 — pag. 230-230

Corto come il papà

G. Tornese

2019/7 — pag. 431-437

Familial short stature is the second cause of short stature immediately after constitutional delay of growth and puberty. So far, in case of familiarity for short stature, regular growth velocity, bone age compatible with chronological age, the ind...

Piccola, ma non abbastanza

A. Lavagetto, S. Vignola, P. Gianiorio, G. Ottonello

2019/1 — pag. 47-48

Le sfide della Medicina contemporanea

S. Maitz, A. Biondi

2018/10 — pag. 635

Malattie rare a cavallo dell’innovazione: una sfida etica e scientifica

A. Tommasini, A. Magnolato, S. Pastore, I. Bruno

2018/10 — pag. 628-634

Recent advances in medicine are providing new opportunities to treat rare and complex disorders. Precision therapies are being developed to target molecular processes crucial to the disease pathogenesis. Media often present technological advances r...

Una febbre ricorrente: Mare Nostrum

L. Timpone, P. Abate, M.G. Limongelli, S. Citarella, F. Gallicola, F. Quarantiello, E. Varricchio

2018/8

Encefalite da Herpes virus in una lattante

A. Fumarola, P. Ricciardelli, S. Dal Bo, I. Moneta, V. Rizzo, M. Stella, P. Cenni, F. Marchetti

2018/8

The paper presents the case of an infant with HSV-1 herpetic encephalitis. The clinical symptomatology, after contact with the virus and the development of typical vesicular lesions, is characterized by involvement of the central nervous system, with...

Le larghe spalle della pediatria

2018/2 — pag. 81

Febbri da brivido Quale dose di aspirina per la Kawasaki? To tax or not to tax? Adrenoleucodistrofia (… quella dell’olio di Lorenzo): è tempo di terapia genica Risonanza magnetica cerebrale e incidentalomi Progressi nel trattamento dell’osteoma osteoide Parrot e Casi indimenticabili

2017/9 — pag. 555-556

Un caso di pericardite ricorrente che nasconde una febbre mediterranea familiare

V. Gragnaniello, S. Ascione

2017/7

Modi diversi di sviluppare un diabete

M. Pavan, A. Lora, G. Gortani, E. Faleschini

2017/6 — pag. 395-396

Modi diversi di sviluppare un diabete

M. Pavan, A. Lora, G. Gortani, E. Faleschini

2017/6

Post-genomica della crescita e della pubertà

L. Greco, D. Cielo

2017/1 — pag. 31-37

In the last 50 years the surveillance of children’s growth was based upon the adoption of the graphs of percentiles of normal growth: there was no chance to explore the pattern of growth of the individual child, more than declaring his normality/ab...

Distrofia muscolare di Duchenne:stato dell’arte su nuovi approcci terapeutici

S. Messina, E. Mercuri

2016/9 — pag. 565-571

Duchenne muscular dystrophy is an X-linked disorder with an incidence of 1 in 5,000 male live births and is the most common muscular dystrophy in childhood. The disease is characterized by progression of muscle weakness and contractures leading to ...

23%Esoma in urgenza: sogno o son desto?PFAPA in famigliaTimololoParacetamolo e rischio di asma: bufalaIndimenticabile(i)Palivizumab... chi era costui?General acceptance

2016/8 — pag. 487-488

La diagnosi e la presa in carico di sindrome rara associata a ipoacusia

2016/7 — pag. 456-457

Pediatria 2016: tra povertà ed esomaTacere per amoreDiagnosi eziologica delle infezioni respiratorie: tutto e subitoCorticosteroidi e distrofia muscolare di Duchenne: gioie e doloriCorticosteroide inalatorio e crescitaPancreatite ricorrente e pancreatite cronica: avete visto mai?POTS: tra mito, realtà... e impotenza del pediatra

2016/6 — pag. 349-350

Uno più uno fa sempre due:una storia di bartonellosi viscerale

A. D’Adda, G. Ferrari, M.L. Melzi, G. Bovo, S. Foresti, A. Cavallero, R. Corso, A. Ciervo, F. Mancini, A. Biondi

2016/4 — pag. 255-258

Allergia alimentare e diagnostica molecolare

2016/4 — pag. 263

Una diagnosi a tappe

M.C. Pellegrin, M. Mariani, S. Maitz, A. Selicorni

2016/1

Una “famiglia Fabry”… per caso

S. Dal Bo, F. Pugliese, F. Marchetti

2015/8 — pag. 529-530

Dobbiamo dare il beta-bloccante a ogni bambino con il QT lungo?

V. Murgia

2015/6

Epatite acuta con colestasi da Parvovirus B19

S. Perrini, b. Guidi, P. Torelli, A. Forte

2015/2 — pag. 119-121

Few cases of acute hepatitis due to Parvovirus B19 are reported in the literature. The paper describes a case of acute cholestatic hepatitis due to Parvovirus B19 infection. Diagnosis was based on a positive serologic test (IgM) and on molecular dete...

Epatite acuta con colestasi da Parvovirus B19

S. Perrini, B. Guidi, P. Torelli, A. Forte

2015/2

Few cases of acute hepatitis due to Parvovirus B19 are reported in the literature. The paper describes a case of acute cholestatic hepatitis due to Parvovirus B19 infection. Diagnosis was based on a positive serologic test (IgM) and on molecular dete...

MUSCLE Infezione e infiammazione: questione di nervi! Dottore, mio figlio si è punto con un ago nel parco! Emofilia B: terapia genica efficace anche a lungo termine Diagnosi ecografica di frattura della mano in Pronto Soccorso Il dolore va guardato negli occhi Indimenticabile Kawasaki

2014/10 — pag. 621-622

L’adolescente che non va a scuola: un altro caso da risolvere per il pediatra Vomito biliare: un richiamo alla fedeltà alle regole Curare con i geni: il caso della SCIDX1 Tossina botulinica e... medicina orientata al paziente Celiachia: più genetica che ambiente A estremi mali estremi rimedi

2014/9 — pag. 553-554

Due colestasi a confronto

M. Massaro, E. Benelli, M.C. Pellegrin

2014/9

Un caso di meningite da EBV

M. Saruggia, F. Masciocchi, M. Calabria, A. Lazzerotti, S. Gasperini, A. Biondi

2014/6

Una tumefazione sternale da osteomielite

M. Giovannini, F. Pugliese, L. Casadio, F. Marchetti

2014/4 — pag. 257-259

Primary sternal osteomyelitis cases are rare. The etiological agents are those of osteomyelitis. In the case presented the hypothetical diagnosis was osteomyelitis caused by Kingella kingae, a pathogenic bacterium that is a frequent cause of osteomye...

Una tumefazione sternale da osteomielite

M. Giovannini, F. Pugliese, L. Casadio, F. Marchetti

2014/4

Primary sternal osteomyelitis cases are rare. The etiological agents are those of osteomyelitis. In the case presented the hypothetical diagnosis was osteomyelitis caused by Kingella kingae, a pathogenic bacterium that is a frequent cause of osteomye...

DIV… ersi

I. Marinelli, M. Lepri

2013/9

Il bambino con ADHD L'angolo dello Pneumococco. Ovvero: "Perseverare diabolicum" La rivoluzione dell' "esoma" Obesità, grassi nella dieta e... gusto Archimedes e cortisone

2012/10 — pag. 621-622

Una neonata con ipotonia ed un viso particolare

A. Biasini, L. Rocchetti, L. Marvulli, MR Pizzitola

2012/9

The cure and care of the children with congenital chronic disabilities is the real challenge for the hospital-territorial network cooperative model. This organizational strategy will achieve success only if all the caregivers work strictly together t...

Nuovi concetti nel campo della distrofia muscolare di Duchenne

M. Pane, F. Bianco, C. Palermo, A. Graziano, E. Mercuri

2012/7 — pag. 429-435

Duchenne muscular dystrophy has an incidence of 1 in 3,500 male live births and is the most common muscular dystrophy in childhood. The “typical” course of the disease is characterized by progression of muscle weakness and contractures leading to l...

La polmonite virale

2012/3 — pag. 192-194

L’etica in medicinaIntervista a Sandro Spinsanti

2011/6 — pag. 387-388

Aspetti clinici inusuali e ingannevoli dell’acidosi tubulare renale distale all’esordio

G. Liccioli, A. Provenzano, S. Giglio, I. Pela

2011/5 — pag. 329-330

Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is a genetic disease in which the α-intercalated cells of the collecting duct are unable to secrete H+ and to acidify urine, resulting in hypercloremic metabolic acidosis. Other biochemical alteration...

Troppu trafficu PPI nenti Natimorti (in una grande serie sul Lancet) Allarme batterie a bottone (litio) Distrofia muscolare: terapia genica (e non solo) Autismo: tre pezzi su Pediatrics Quando è troppo è troppo Farmacogenetica: ma che ci azzecca con il pediatra?

2011/5 — pag. 283-284

Aspetti clinici inusuali e ingannevoli dell’acidosi tubulare renale distale all’esordio. Utilità della diagnosi molecolare

G. Liccioli, A. Provenzano, S. Giglio, I. Pela

2011/5

Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is a genetic disease in which the α-intercalated cells of the collecting duct are unable to secrete H+ and to acidify urine, resulting in hypercloremic metabolic acidosis. Other biochemical alteration...

Noè, Stocastica e la fibrosi cistica

B.M. Assael

2011/3 — pag. 182-184

La fibrosi cistica, lo screening neonatalee lo screening del portatore Intervista a Carlo Castellani

2011/3 — pag. 180-181

Ondansetron (orale) nel vomito della gastroenterite: AAA (evidenze) Prevenzione della trasmissione materno-fetale dell’HIV: luci e ombre Progressi significativi (finalmente!) nella terapia del neuroblastoma Uso del paracetamolo e rischio di asma: era una bufala (?) Distrofia muscolare di Duchenne: prove di terapia genica e autoimmunità Bambini inglesi deceduti con l’H1N1 Artrite settica (dell’anca) nella pratica Casi Indimenticabili 2011

2010/9 — pag. 555-556

Screening neonatale metabolico allargatoIn arrivo una nuova realtà per la pediatria

I. Bruno, A. Ventura, A. Burlina

2010/7 — pag. 429-433

Newborn expanded screening is slowly starting in Italy. The programme will screen some rare, most metabolic, diseases that could be managed and treated better if diagnosed in the first days of life. The program has been adopted in many countries in...

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

P. Fioretti, R. Camozzato

2010/6 — pag. 395-396

Nuovi patogeni respiratori

M. Don, M. Canciani

2010/6 — pag. 363-370

Acute respiratory infections represent the most common disease during childhood in both developing and developed countries and although the majority of these infections are limited to the upper respiratory tract, lower respiratory tract infections ...

Pisolo

A. Lambertini, M.T. Bartolini, A. Pini, S. Giovannini

2010/1 — pag. 51

Tante sincopi con l’angoscia di correre

M. Copertino, F. Marchetti, A. Benettoni, et al.

2009/2 — pag. 105-111

This work reports the story of a 11-year-old boy with recurrent syncopes that occurred during the latest 4 years of his life, while he was under physical stress. Syncope is a common pediatric problem which implies the differential diagnosis between...

Oncologia pediatrica: le tappe della diagnosi

P. Paolucci, I. Mariotti, E. Bigi, et al.

2009/2 — pag. 85-93

The objective of cure for more than 70% of children with cancer outlines the successful routes built up by paediatric oncologists over the latest 40 years. This successful story stands for the development and evolution of the diagnostic routes wher...

Self help, test rapido, PCR Aspetti controversi sulla prevenzione del deficit divitamina D Uso dell’adrenalina nel croup Insicurezze e allergia L’incerto futuro del Servizio Sanitario Nazionale

2008/6 — pag. 353-357

Diagnosi neonatale di discinesia ciliare

E. Palumbo, G. Nasca, C. Malorgio, M. Branchi, G. Pellegrini

2008/2 — pag. 123-124

Primary ciliary dyskinesia is a rare, autosomal recessive genetic disease resulting from an abnormal ultra structural morphology of cilia. Such disease is rarely recognized in neonatal period. Recently, unexplained neonatal respiratory distress has b...

Vaccinazione anti-Papillomavirus umano in 10 “pezzi” sul New England Vaccinazione antinfluenzale nel bambino asmatico: evidenze no, raccomandazioni sì. Curiosità: i virus delle convulsioni febbrili. Bambini e sclerosi multipla. Malattie di moda: esofagite eosinofila e dintorni. Usi (sempre più) nuovi per… nuovi ,farmaci.

2007/6 — pag. 349-350

Il vaccino contro i papillomavirus per la prevenzione del cancro delcollo dell'utero e dei conditomi acuminati

G. Bartolozzi

2007/2

Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...

Gli stretti rapporti tra pediatra e genetista

P. Gasperini

2006/6 — pag. 347-350

Prospettive di nuove terapie della fibrosi cistica

M. Conese, L. Palmieri, E. Copreni

2006/3 — pag. 155-173

Although to date symptomatic therapies for cystic fibrosis (CF) - based on the eradication/ control of opportunistic infections and facilitation of mucus excretion - have rapidly and significantly increased patients survival, an aetiological therapy ...

Bambini a rischio di infezione verticale da HIV

R. Davanzo, J. Bua, M. Rabusin

2006/1 — pag. 32-37

In the last decade more children have been born from HIV-1 positive mothers because of a decreased risk of transmission due to a series of effective preventive measures, such as perinatal antiretroviral treatment, elective cesarean section, no breast...

Il test del sudore

V. Kiren, L. Travan, E. Barth

2004/9 — pag. 573-577

Una dattilite bilaterale simmetrica

M. Lazzerini

2004/2

Domande e risposte

2003/10 — pag. 681-682

Gen-Etica: di chi sono i geni?

B. Dallapiccola

2003/9 — pag. 575-580

The Author offers an overview of all the main ethical issues related to the recent advances of genetics. Special attention is paid to the following: options in assisted fertilization, recent developments in our understanding of genetic basis of dis...

Investire nei bambini per un futuro migliore (dell’umanità)“Cortisone” dato dai genitori e asma infettivo: nessuna efficaciaAtassia cerebellare e celiachiaTerapia genetica della fibrosi cistica: basta la gentamicina?La “fuga” del RotavirusPrucalopride (ne risentiremo parlare?)Sarà vero?MICI nel bambino al di là della Manica: come a casa nostra

2003/9 — pag. 567-568

Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

L’allattamento al seno non protegge dalle allergie (leggere con buon senso)Igiene, animali e prevenzione dell’asmaEritromicina e stenosi pilorica: una confermaQuanto male fa lo sport? Le lesioni in bambini che praticano sport di gruppoParacetamolo per bocca o per via rettale?“Stop rickets campaign in England”: ma in che anno siamo?Splenectomie post-traumatiche: si deve risparmiareDanni da DES (dietilstilbestrolo): dalle nonne ai nipotiAntibiotici: non serve la rotazione nelle nurseryUna PCR rapida per lo screening dello streptococco di gruppo B

2002/8 — pag. 485-486

Dalla clinica alla genetica.Il percorso di una famiglia in un caso di sindrome di  Rett

S. Tambè, T. Gerarduzzi, A. Scabar

2002/5

Dalla clinica alla genetica: il percorso di una famiglia in un caso di sindrome di Rett

2002/5 — pag. 325-326

Report of a case of Rett’s syndrome: the family refused the diagnosis of Rett’s syndrome. Instead, it accepted the diagnosis of mercury neurotoxicity and the relevant treatment. Finally, it accepted the final molecular diagnosis posed by in si...

PANDAS (chi le ha viste?)Ancora MBL Ancora PneumococcoSalute su grandi numeri: vaccinazione antimorbillo (in Africa e in altri luoghi che non vediamo)Iperfosfatasemia transitoriaMortalità associata alla sindrome di Down: miglioramenti che fanno pensareCosa sanno i bambini del loro tumoreIl latte materno (o meglio l’allattamento al seno) è un ottimo analgesicoTante volte infliximab (nel morbo di Crohn)Un passo avanti della terapia genica: l’immunodeficienza combinata grave

2002/5 — pag. 281-282

Rumori attorno allo pneumococcoSempre più Bartonella!Trasmissione verticale dell’epatite “C” e uso di drogheRisposta alle vaccinazioni nel prematuroAll’esordio del diabete mellito la statura dei bambini è più altaMa quanto è “mala” la sanità pubblica negli Stati Uniti! Il caso dell’extraimmunizzazioneIl trapianto di epatociti nella cura della glicogenosi 1aCeliachia in Portogallo: stessa storia, stesse conclusioniConvulsioni febbrili e trattamento perinatale con farmaci antiretroviraliTossicità da carbamazepina e vaccinazione contro l’influenzaVaccino antinfluenzale (nuovo) e asma: tutto OK

2002/3 — pag. 147-148

Caccia all’IPEX (attenzione, è un’allerta!)Antagonisti dei leucotrieni nell’asma: bocciatura sul LancetStreptococchi “murati”Gene-terapia dell’emofilia AVirus dell’epatite C e cervelloImmunità naturale e infezioni ricorrentiImpareremo a scrivere PCT invece di PCR?Pneumococco resistente (ma è vero?)Rotavirus: anche negli adulti (in primavera)Pagina gialla e congressi

2001/7 — pag. 423-424

Vettori virali per il trasferimento di geni

G. Bartolozzi

2001/3

I geni della malattia: la cura delle malattie genetiche

L.D. Notarangelo

2001/1 — pag. 24-29

The treatment of genetic diseases is not fruit of the imagination, although too many hasty statements, such as those on gene therapy, created a deep disappointment. Effective medical actions include marrow grafting, replacement treatments (enzymes,...

Il pediatra e il DNA

L. D. Notarangelo

2000/9 — pag. 552

La sindrome dell’X fragile: recenti acquisizioni e prospettive future

S. Vatta, E. Bevilacqua, A. Belgrano, M. Morgutti, A. Amoroso

2000/8 — pag. 522-525

Ibridazione in situ fluorescente e suoi utilizzi diagnostici in citogenetica

E. Demori, D. Gambel Benussi, A. Luchesi, A. Raccanelli, M. Monticolo, B. Pastore, V. Pacile

2000/1 — pag. 44-46

Sindrome di Waardenburg e sindrome del primo arco. Uno studio genealogico

1999/4

Sindrome di waardenburg e sindrome delprimo arco. uno studio genealogico

M. Lagrasta

1999/4 — pag. 217-218

Fibrosi cistica: dal gene alla pratica

L. Giglio, D. Faraguna

1999/1 — pag. 21-25

The identification of CF gene prompted several advances in the understanding of the disease, as well as practical improvements in the diagnosis. New perspectives are also open with respect to screening programs and therapeutic implications. At pres...

Malattia granulomatosa cronica: una diagnosi che può sfuggire

C. Pignata, L. Balducci, M. Bardare e coll.

1998/3 — pag. 155-160

This is a comprehensive review article aimed at providing to paediatricians the basic knowledge on CGD and at improving the quality of care of patients affected by this rare disorder of cellular immune response. Since early diagnosis is very imp...

Celiachia: diagnosi genetica?

L. Greco, B. Di Caprio

1998/2 — pag. 96-101

Progresso

F. Panizon

1997/2 — pag. 75-76