Un buon motivo per non crescere
Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
Indirizzo per corrispondenza: marchetti@burlo.trieste.it
Noi abbiamo formulato le seguenti ipotesi:
Una nefropatia
Il diabete insipido
Un disturbo dell'equilibrio acido-base o elettrolitico (ipercalcemia)
La celiachia
I motivi che ci hanno spinto alla formulazione di queste ipotesi sono cos� riassumibili:
di fronte ad un lattante che smette di mangiare e che non ha una storia clinicamente rilevante di vomiti tali da giustificare la scarsa crescita e una infezione concomitante, bisogna sempre pensare ad una causa dell'inappetenza da nefropatia o da un problema metabolico, in questo caso ad esordio relativamente tardivo (raro).
Il diabete insipido (in un bambino che non cresce e beve molto) va necessariamente escluso
Nel caso specifico la celiachia andava ri-considerata per l'et� di insorgenza dell'inappetenza e per il riscontro di AGA positivi (anche se molto aspecifici vista la positivit� delle sole IgG e a basso titolo). Sappiamo che la celiachia pu� a volte essere causa di inappetenza e di stipsi.
Il momento della diagnosi
Vediamo i risultati degli esami eseguiti in relazione alle ipotesi diagnostiche formulate
Emocromo, emogasanalisi, ammoniemia, acido lattico sono nella norma (GB 11000/mmc, Hb 11 g/dL, PLT 425000/mmc, pH 7,4; pCO2 31 mmHg, H2CO3 22mEq/l; Ammoniemia 38 mcg/dL, Acido lattico 10 mg/dL).
Gli indici di flogosi sono negativi: VES 15, PCR 0,24.
All'esame al microscopio delle feci non si osserva la presenza di grassi e la sierologia per celiachia � negativa.
Sono fisiologici i livelli di sodio, potassio, cloruro e fosfato, mentre si rileva un lieve incremento dei valori di magnesio (2,87 mg/dL v.n:1,80- 2,30) ed un significativo aumento della calcemia (12,8 mg/dL; v.n di 9,2-11).
L'esame urine, per il resto nella norma, rileva un importante calciuria (il rapporto calcio/creatinina urinari � 1,2, ovvero 3 volte aumentato rispetto al normale di 0,3). Il peso specifico di 1004 g/L.
Normali i livelli di Albumina, transaminasi e fosfatasi alcalina.
L'unico reperto importante � pertanto l'ipercalcemia che, seppur di grado lieve-moderato, bastava da sola a spiegare la sintomatologia presentata da A. (inappetenza, stipsi, svogliatezza).
Tale condizione rappresenta una condizione molto rara nell'et� infantile e non deve mai essere sottovalutata per il possibile sviluppo di complicanze anche molto gravi e potenzialmente fatali.
Dai dati finora a vostra disposizione quale tra le seguenti cause di ipercalcemia sospettate?
Sindrome di Williams
Iperparatiroidismo
Ipercalcemia idiopatica dell'infanzia
Ipercalcemia iatrogena
Altro