Un buon motivo per non crescere
Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
Indirizzo per corrispondenza: marchetti@burlo.trieste.it
Non avevamo al momento elementi sufficienti per confermare o escludere con sicurezza le principali cause di ipercalcemia in un lattante. Ma alcune informazioni epidemiologiche, cliniche, di laboratorio e di nuovo anamnestiche risultano fondamentali per capire.
Vediamo le principali cause di ipercalcemia nel lattante:
Iperparatiroidismo: Nel bambino � una condizione rara e generalmente secondaria ad iperplasia delle paraitiroidi� il pi� delle volte familiare (70%) e rientrante in sindromi endocrine pi� complesse (MEN), dove si trova generalmente in associazione a tumori endocrini del pancreas (gastrinoma, insulinoma, lipoma) o ipofisari (prolattinoma, somatotropinoma). I livelli elevati di PTH causano ipercalcemia/ipocalciuria, ipofosfatemia/iperfosfaturia, ipomagnesemia, ipopotassiemia e acidosi ipercloremica (secondaria a perdita dei bicarbonati). In questi casi l'indagine morfologica della paratiroidi deve essere approfondita, e il risvolto � spesso chirurgico. L'ecografia � poco attendibile, mentre la scintigrafia � diagnostica nell'80% dei casi.
Sindrome di Williams: � una malattia genetica dovuta alla delezione di una parte del cromosoma 7; generalmente si tratta di una nuova mutazione e quindi i genitori non ne sono affetti. Si manifesta con un ritardo psicomotorio, con presenza di una facies tipica, definita �ad elfo�, caratterizzata da radice del naso infossata, guance cadenti, labbra grosse, caratteristico atteggiamento della bocca che viene mantenuta in posizione aperta, anomalie dentarie e mento piccolo. Importanti sono le anomalie cardiovascolari, presenti in almeno un terzo dei casi e caratterizzate da stenosi sovraortica, alterazioni delle arterie polmonari, renali e del circolo cerebrale. La sindrome si caratterizza anche per ipercalcemia, verosimilmente causata da una aumentata sensibilit� alla vitamina D, e per l'ipercalciuria. Lo squilibrio del metabolismo del Ca quadro tende a risolversi nei primi 2 anni.
La diagnosi si basa sull'indagine genetica e sul riscontro delle anomalie citate: per il frequente impegno cardiaco � importante eseguire una ecocardiografia
Ipercalcemia idiopatica dell'infanzia: caratterizzata da ipercalcemia e ritardo di crescita nel primo anno di vita, con successiva remissione spontanea. La patogenesi � verosimilmente legata ad una aumentata sensibilit� alla vit. D. I livelli di fosfato e PTH sono normali e quelli di vitamina D normali o aumentati. La diagnosi � spesso di esclusione.
Ipercalcemia iatrogena: una quantit� eccessiva di vitamina D o di calcio nella dieta possono ovviamente causare una ipercalcemia. La diagnosi � clinica e anamnestica con l'ausilio del dosaggio della vit. D
Come prima cosa ci preoccupiamo di chiedere alla mamma se avesse mai somministrato preparati di calcio o vitamina D. La risposta risulta essere affermativa: da circa 5 mesi A. stava assumendo quotidianamente 20 gtt di Didrogyl, ovvero 100 mcg/die di calcifediolo (un precursore della vitamina D), pari a una dose di molto superiore a quella massima consigliata di 3-5 mcg/kg/die.
Capiamo dunque che si tratta di un ipercalcemia secondaria ad intossicazione da vitamina D e il nostro sospetto sar� confermato dal riscontro di livelli ematici di paratormone notevolmente bassi (3 pg/ml con v.n.10-60 pg/ml) e di vitamina D decisamente aumentati (103 ng/dL; v.n 19-57).
Il quadro comunque non sembra presentare caratteri di gravit� ed il nostro programma iniziale � quello di sospendere l'integrazione vitaminica e monitorare l'andamento della calcemia (la vitamina D infatti, data la sua struttura lipofilica, tende ad accumularsi nel tessuto adiposo e ad esercitare a lungo un effetto ipercalcemizzante).
Decidiamo di eseguire alcune indagini per escludere eventuali complicanze acute e croniche dell'ipercalcemia.