Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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ABCA12 gene

2 articoli — 2018-2025

EL Casi indimenticabili
Un raro caso: ittiosi di Arlecchino neonatale

Rossi D, Gilardi C, Mangili G

2025/9 — pag. 245-246 — DOI

The paper reports the case of a term newborn from consanguineous parents with diffuse hyperkeratotic plaques, ectropion, eclabium and auricular malformations. He was diagnosed with Harlequin ichthyosis, a rare autosomal recessive disorder caused by A...

RI Neonatologia
Il neonato a colori: a strisce colorate (Arlecchino)

G. Corsello, M. Schierz

2018/10 — pag. 649-650

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