Atrofia muscolare spinale

Screening... intelligenti Il Covid e la scuola La cura dell'obesità (?) Terapia genica in pomata Bambini avvelenati in casa: fentanyl

2024/3 — pag. 145-146 — DOI

Screening neonatale esteso

Malni I, Candela E, Baldo F, Assirelli V, Daniotti M, Procopio E, Ruoppolo M, Pession A.

2023/9 — pag. 563-567 — DOI

Newborn screening is a test performed in the first days of life through which, just with some blood drops, it is possible to identify 49 conditions, including cystic fibrosis, congenital hypothyroidism, and numerous inborn errors of metabolism. The i...

Genu recurvatum in un caso di ritardo dell’acquisizione del cammino

Lo Presti C, Ronco L, Tardivo I, Conrieri M, Bondone C, Spolaore S, Cravino M, Marinaccio C, Ricci F

2023/8 — pag. 166-166 — DOI

The diagnosis of type 2 spinal muscular atrophy was finally made in a two-year-old girl presenting with delay of the neuromotor development and genu recurvatum....

La SMA dopo lo screening neonatale: alzati e cammina Epatite autoimmune: il punto della situazione Più (auto)anticorpi, più malattia? Dermatite atopica: notizie “quasi” utili Tourette: avete visto mai? Le Giornate di Medico e Bambino

2023/2 — pag. 77-78 — DOI

Tumori: AIEOP, diritto all’oblio per 50mila giovani guariti - Ok della Commissione Europea a un anticorpo monoclonale per l'asma grave in bambini 6-11 anni - Virus respiratorio sinciziale: -84% di rischio per il bimbo vaccinando la mamma in gravidanza - Morbillo, l’allarme di UNICEF e OMS: casi aumentati del 79%, rischio di epidemie - Trombosi nei bambini, crescono i casi nei piccoli ospedalizzati - Percorso diagnostico in caso di sospetto ipostaturalismo - Violenza sulle donne durante la pandemia. I PS pediatrici possono aiutare la rilevazione e la prevenzione - Atrofia muscolare spinale tipo 1: nuovi dati importanti per risdiplam dallo studio Firefish

Abate MV (a cura di)

2022/5

La storia dell’atrofia muscolare spinale: questione di tempo

Sutera M, Bruno I

2022/4 — pag. 255-258 — DOI

The authors present the case of a girl diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA) and discuss how the new therapeutic approaches may change the prospect of life of the affected patients....

Malattie rare

Bruno I, Selicorni A

2021/26 — pag. 7 — DOI

Un lattante che fa (molta) fatica a respirare

P. Assandro, G. Ferrara, A.M. Bramino Chiapello, E. Bignamini

2013/6 — pag. 377-384

The correct diagnosis, the treatment, and the medical care of a newborn with hypotonia and respiratory distress are difficult because several diseases can have similar clinical presentations. The article describes a case of an eight-year-old child,...

Una neonata con ipotonia ed un viso particolare

A. Biasini, L. Rocchetti, L. Marvulli, MR Pizzitola

2012/9

The cure and care of the children with congenital chronic disabilities is the real challenge for the hospital-territorial network cooperative model. This organizational strategy will achieve success only if all the caregivers work strictly together t...

La febbre da denti esiste veramente? La tosse nel bambino: una messa a punto sul BMJ Il senso della terapia “antisenso” per l’atrofia muscolare spinale (e altre malattie genetiche) Bambini morti ammazzati Bambini bruciati EUROCAT: il punto sull’atresia dell’esofago Uso di Cannabis e incidenti stradali Quanto e cosa deve sapere il pediatra e i “Confronti d’argento”

2012/3 — pag. 147-148

Come una bambola di pezza: sindrome di Werdnig-Hoffmann

A. Baio

2010/9

È giustificato un diverso approccio terapeutico nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale di tipo 1? Insegnamenti da un caso clinico

C. Geraci, G. Paloni, A. Saccari, L. Badina, E. Barbi, E. Catarruzzi, R. Sartori, G. Ottonello

2008/4 — pag. 260-261

Children affected by spinal muscular atrophy (SMA) can develop serious respiratory complications including atelectasis, pneumonia, small airway obstruction and acidosis, principally because of impaired cough secondary to weakness of chest wall. I...