Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Biotinidase defect

1 articolo — 2003-2003

RI Focus
Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

Argomenti correlati
Diphosphonates (1) Malattie rare (1) Rare diseases (1) Gaucher disease (1) Osteogenesi imperfetta (1) Tirosinemia (1) diagnosi rara (1) Malattia a fragile X (1) Phenylketonurias (1) Fluorescence in situ hybridization (1) Mucopolysaccharidosi type 1H (1) Subthelomeric microdeletions (1) care network (1) Intolleranza alla fruttosa (1) Phenilchetonuria (1) X-fragile disease (1) Fabry Disease (1) Microdelezioni subtelomeriche (1) Sindrome di Wiskott-Aldrich (1) Biphosphonates (1)