Rare diseases

La Bioetica sul campo: una sfida per il neonatologo e il pediatra

Serra G, Antona V, Giuffrè M, Guardino M, Piro E, Vassallo A, Corsello G.

2023/10 — pag. 637-645 — DOI

The communication of a genetic disease or malformation syndrome diagnosis regards the relationship between the medical staff and the family of the affected newborn or child. It should be considered as any other clinical, diagnostic or therapeutic pro...

La riforma europea della legislazione farmaceutica

Marchetti F, Addis A

2023/7 — pag. 113-118 — DOI

The European reform of pharmaceutical legislation: more available, more affordable and more innovative medicines: dream or reality?...

La Pediatria... parola per parolaMedico e Bambino compie 40 anni

Medico e Bambino

2021/26 — pag. 1

Il numero “0”, la prova generale di Medico e Bambino è uscito, quarant’anni fa, nell’autunno del 1981. Stampato in poche centinaia di copie e seguito, a pochi mesi di distanza (febbraio 1982), dal primo numero, proposto all’attenzione dei quasi 14mil...

Ai bimbi dire tutto, ma meno ansia - Ipertensione in età pediatrica - Ustioni di bambini, applicare acqua fredda è il primo approccio migliore - Identikit di un bullo. Perché i ragazzi fanno male ai coetanei - Tumori pediatrici: in Italia tassi di sopravvivenza tra 80 e 90% - Igiene delle mani. Lacune fra gli operatori sanitari - Quanto costa fare un figlio? - Malattie rare. Contro HLH arrivano i Cacciatori di arcobaleno - Il “parentese” aiuta i bambini a imparare una lingua - Mai più denti storti: le strategie e le età giuste per la correzione - Bambini terminali: il Comitato di Bioetica detta la linea - Disabili a scuola, per gli alunni è un’odissea

M.V. Abate (a cura di)

2020/2

Le sfide della Medicina contemporanea

S. Maitz, A. Biondi

2018/10 — pag. 635

Malattie rare a cavallo dell’innovazione: una sfida etica e scientifica

A. Tommasini, A. Magnolato, S. Pastore, I. Bruno

2018/10 — pag. 628-634

Recent advances in medicine are providing new opportunities to treat rare and complex disorders. Precision therapies are being developed to target molecular processes crucial to the disease pathogenesis. Media often present technological advances r...

Farmaco anti-epilessia responsabile di difetti nei neonati - Radiazioni durante gli esami clinici: nuove direttive europee per monitorare le dosi - Sulle intolleranze alimentari troppi i test-bufala - Il giusto approccio al disagio psichico infantile - Emicizumab: meno sanguinamenti anche nei bambini con emofilia A - Tosse secca o grassa, è sempre una noia per bambini e genitori - La sindrome di Tourette e i tic - Poche denunce di abusi sui bimbi, ma si stima 80mila vittime l’anno - Neonati. Nuovo metodo non invasivo per velocizzare la raccolta delle urine - Malattie rare. Un bimbo costretto per anni a mangiare solo patate e latte

M.V. Abate (a cura di)

2017/5

Una rara lombalgia

M.C. Pellegrin, C. Fossati, M.G. Dell’Orto, C. Giussani, A. Selicorni

2016/2

Compagni di viaggio

M. Vidoni, G. Bravar, R. Lualdi

2015/5

Prevalenza di malattie rare fra gli assistiti dei pediatri di libera scelta di un distretto sanitario torinese

M. Fanì, M. Balani, G. Bottero Seminario, G. Grillone, C. Imperiale, L. Pastorin, U. Sala, R. Stella, K. Tavassoli, E. Tempesta, A. Vighetti, S. Ferro, G. Benna

2011/9 — pag. 601-602

Objectives - To detect the prevalence of rare diseases among the patients of family paediatricians in a health district in Turin, with particular regard to children under 15. Methods - Research carried out through the analysis of computerized cli...

Prevalenza di malattie rare fra gli assistiti dei pediatri di libera scelta diun distretto sanitario torinese

M. Fanì, M. Balani, G. Bottero Seminario, G. Grillone, C., L. Pastorin, U. Sala, R. Stella, K. Tavassoli, E., A. Vighetti, S. Ferro, G. Benna

2011/9

Objectives - To detect the prevalence of rare diseases among the patients of family paediatricians in a health district in Turin, with particular regard to children under 15. Methods - Research carried out through the analysis of computerized clinic...

Gambe gonfie in età pediatrica: un caso di “linfedema primario precoce”

G. Turlà, N. Zanforlin, V. Bonifacci, C. Malaventura

2011/5

A case of a 3-year-old child admitted to our unit because of a localized swelling on the right leg is reported. Family and personal anamneses were negative for relevant pathologies or analogous episodes and no trauma had occurred in the previous days...

Ridi e vivi di piùMalattie rare, 30 milioni di malati. "Più ricerca e assistenza per tutte"Perché e come la tubercolosi si è riaffacciata in Italia Dopo che diversi bambini sono stati contagiati a Milano tornate preoccupazioni che appartenevano al passatoQuei tre mesi di latte materno che formano il gusto per la vita"Frutta nelle scuole", via le merendine ma l'Europa ignora il piano anti-obesitàElogio dell'acqua di casa. "E' sana e controllata"Crisi: Unicef, bambini più poveri dell’area Ocse in Portogallo e Spagna, seguite dall’Italia

a cura Maria Valentina Abate, I. Bruno e Alessandra Perco

2011/3

Equità

Medico e Bambino

2011/2 — pag. 75-78

Politiche sanitarie e salute infantile in Italia

L. Perletti

2009/9 — pag. 584-587

The organizational models of the supra-regional centres for rare diseases in some European countries are compared by reporting the cases of biliary atresia and cochlear implants in children. Once again Italy departs from Europe; the causes are exam...

Il primo gene associato all'epilessia infantileMedicine OTC: nell'interesse maggiore di chi?Paracetamolo e asma infantileI giudici: date la pillola del giorno dopoIl super team di ObamaSri Lanka: aumentano i bambini costretti a combattereMalattie dimenticate, appello di MSF e DNDiMalattie rare: una e-mail per rompere il muro del silenzio

a cura Irene Bruno e Alessandra Perco

2009/2

Sintomi comuni per malattie rare Un approccio generale del pediatra ai pazienti con malattie rare

G. Tornese, V. Declich, G. Ciana, F. Marchetti, E. Barbi

2007/4 — pag. 230-236

As a rule many patients with rare diseases report their symptoms at first to a paediatrician or to a general practitioner. These are considered “specialists” in the cure of common problems, but also “common” patients and “common” symptoms can hide ...

Il database Orphanet dedicato alle malattie rare

A cura della Redazione

2006/7

Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

Sindrome di Shwachman-Diamond: uno studio collaborativo

L. Giglio, P. Petaros, E. Neri, et al.

2002/2 — pag. 85-89

Shwachman-Diamond (SD) syndrome is a genetic disease inherited as an autosomal-recessive character, with quite variable clinical expression, course and prognosis. The mechanisms of the disease are still not well understood, but effective symptomati...