Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Bone marrow dysfunction

1 articolo — 2002-2002

RI Aggiornamento monografico
Accesso libero
Sindrome di Shwachman-Diamond: uno studio collaborativo

L. Giglio, P. Petaros, E. Neri, et al.

2002/2 — pag. 85-89

Shwachman-Diamond (SD) syndrome is a genetic disease inherited as an autosomal-recessive character, with quite variable clinical expression, course and prognosis. The mechanisms of the disease are still not well understood, but effective symptomati...

Argomenti correlati
Italian Registry (1) Registries (1) Genetic Segregation (1) Rare Disease (1) Exocrine Pancreatic Insufficiency (1) Shwachman-Diamond syndrome (1) Malattie rare pediatriche (1) Epidemiologia (1) Registry (1) Malattia rara (1) registro (1) Insufficienza pancreatica esocrina (1) Rare Diseases (1) Genes, Recessive (1) Sindrome di Shwachman-Diamond (1) Neutropenia (1) Epidemiology (1) Segregazione genetica (1) Malattie rare (1) Disfunzione midollare (1)