Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

CFTR gene

1 articolo — 2006-2006

RI Focus
Fibrosi cistica atipica

C. Castellani

2006/3 — pag. 155-173

In recent years the ability to detect cystic fibrosis (CF) mutations has greatly expanded the clinical spectrum of the disease. In a rising number of patients an atypical, usually mild phenotype is found; in others a single clinical feature predomina...

Argomenti correlati
Fibrosi cistica atipica (1) CFTR Mutations (1) Mutazioni CFTR (1) fenotipo variabile (1) variable phenotype (1) mild forms (1) Cystic Fibrosis Treatment (1) Terapia genica (1) Ion Transport (1) Cystic fibrosis (1) Phenotype-Genotype (1) forme mild (1) CFTR mutazioni (1) Nasal Mucosa (1) Fenotipo-genotipo (1) Atypical Cystic Fibrosis (1) Mutation (1) diagnosi tardiva (1) Trattamento della fibrosi cistica (1) late diagnosis (1)