COL1A1 mutations

1 articolo — 2024-2024

RI Casi indimenticabili

È il momento di un buon Caffey

Del Rizzo I, Zago A, D’Agostin M, Gortani G, Colin G, Barbi E, Magnolato A.

2024/9 — pag. 594-596 — DOI

It is a rare genetic condition characterized by bone proliferation and cortical thickening due to a genetic mutation. The infantile form appears in the first months of life, with subperiosteal bone deposits, and generally resolves by the age of two w...

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