Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Congenital myasthenic syndrome (CMS)

1 articolo — 2025-2025

EL Casi indimenticabili
La clinica: quando i geni hanno bisogno di un traduttore

Ferrara A

2025/9 — pag. 243-244 — DOI

The paper reports the case of a 17-year-old boy initially diagnosed with facioscapulohumeral muscular dystrophy, whose clinical course was unexpectedly severe. Despite near-normal CK levels, he showed transient strength improvement after salbutamol. ...

Argomenti correlati
Diagnosis, Differential (264) Albuterol (30) Exome Sequencing (11) Myasthenic Syndromes, Congenital (2) Debolezza muscolare progressiva (2) Miastenia congenita (2) Congenital myasthenia (2) Progressive muscle weakness (2) Salbutamolo therapy (1) Gene DOK7 (1) DOK7 gene mutation (1) Salbutamol therapy (1) Facioscapulohumeral muscular dystrophy (1) Distrofia facio-scapolo-omerale (1) DOK7 gene (1) Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral (1) 3,4-diaminopyridine therapy (1) Salbutamolo responsività (1) Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) (1) Albuterol responsiveness (1)