Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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genetic imprinting

3 articoli — 2006-2019

RI Consensus
La sindrome di Beckwith-Wiedemann

A. De Paoli, A. Di Francesco, A. Selicorni

2019/8 — pag. 509-517

Beckwith-Wiedemann syndrome is a multisystemic disease mostly caused by genomic imprinting pattern anomalies of the 11p15.5 region. BWS is characterised by a very wide clinical spectrum starting from the more classical form (overgrowth, macroglossia,...

RI Linee guida
Il punto sulla sindrome di Silver-Russell dopo il primo Consensus internazionale

G. Patti, N. Di Iorgi, F. Napoli, M. Maghnie

2018/2 — pag. 85-91

Silver-Russell syndrome (SRS) is a heterogeneous syndrome characterised by severe intrauterine and postnatal growth retardation with typical dysmorphic features. SRS is primarily a clinical diagnosis; however molecular testing enables confirmation ...

RI Editoriali
Accesso libero
Gli stretti rapporti tra pediatra e genetista

P. Gasperini

2006/6 — pag. 347-350

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