Genetic mutation

Bassa statura: tutta colpa del papà

Tornese G.

2025/9 — pag. 598-600 — DOI

A child with slow growth and normal hormonal tests shows distinctive physical features. Clinical exome sequencing reveals a mutation in the IHH gene, inherited from the father, who had initially been overlooked. The child responds very well to growth...

Sindrome QT lungo, la prima causa di morte improvvisa sotto i 20 anni - No a pappe e regole rigide: così il bimbo si svezza da solo - Bambini. Il Decalogo SIP per la prevenzione dell’ipertensione arteriosa nell’infanzia - Certificati medici sportivi. FIMP: “Bene Governo su stop obbligo per bambini da 0 a 6 anni” - Leggere insieme ai figli migliora comportamento ed emotività sociale - Allarme per le aggressioni ai medici in ospedale, ogni anno sono 1200 - I consumi culturali allungano la vita

M.V. Abate (a cura di)

2018/4

La sindrome di Cornelia de Lange

V. Decimi, A. Cereda, M. Mariani, L. Bettini, A. Selicorni

2016/6 — pag. 373-380

Which are the distinctive features of Cornelia de Lange syndrome? When should it be suspected? Which of these features are of interest for a paediatrician who assists a young patient with this syndrome? Which tools can the paediatrician use in orde...

Rachitismo vitamina D-resistente: dalla clinica alla genetica, “andata e ritorno”

G.I. Baroncelli, B. Toschi, L. Cinquanta, P. Manfredi, A. Rossodivita, A. Michelucci, F. Baldinotti, S. Bertelloni

2013/2 — pag. 89-99

The term “vitamin D-resistant rickets” was used to describe a clinical condition which was indistinguishable from the common rickets except that the signs occurred in spite of adequate vitamin D treatment. Recent studies showed that vitamin D-resis...

Eteroplasia ossificante progressiva: una nuova mutazione del gene GNAS1 e rassegna della letteratura

S. Mattia, G. Mantovani, N. Guaraldi, R. Pagano, A. Venuta, P. Ferrari

2008/3 — pag. 193-194

Progressive osseous heteroplasia (PHO) is a recently described genetic disorder of mesenchymal differentiation characterized by dermal ossification during infancy and by progressive heterotopic ossification of cutaneous, subcutaneous and deep con...