Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Genetic mutations epilepsy

1 articolo — 2022-2022

RI Problemi speciali
Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: dalla pratica alla genetica, andata e ritorno

Zanus C, Musante L, Faletra F, Carrozzi M, Costa P.

2022/1 — pag. 33-40 — DOI

In the last decades the research on the genetics of epilepsy has greatly expanded, supported by the development of effective next-generation sequencing (NGS) methods. In particular, the studies in Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEEs) d...

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