Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Glycogen Storage Disease Type II

2 articoli — 2014-2020

EL Striscia... la notizia
Accesso libero
Bambini e coronavirus: perché dobbiamo cambiare subito rotta - Come sarà la scuola senza il compagno di banco? - Anche l'immunità risente dell’età - Malattia di Pompe: l'importanza di una diagnosi precoce - Premio ad Alessandro Aiuti per la terapia genica dell’ADA-SCID - Eventi stressanti durante l'infanzia? Non sempre gli effetti sono negativi, anzi - Quando la febbre era “amica” dell’uomo - Cure palliative negate ai bambini: solo il 5% può averle - Kangaroo mother care, ecco perché è così importante il contatto immediato del neonato con la pelle dei genitori - I celiaci hanno un rischio nove volte maggiore di ammalarsi di Crohn o di rettocolite ulcerosa

M.V. Abate (a cura di)

2020/6

EL Caso contributivo
Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...

Argomenti correlati
malattia di Pompe (2) Pompe disease (2) Deficit di alfa-glucosidasi (1) Kangaroo-Mother Care Method (1) Terapia enzimatica sostitutiva (1) Cardiomyopathy, Hypertrophic (1) Enzyme replacement therapy (1) Morbo di Crohn (1) cure palliative (1) Infant, Newborn (1) Ritardo educativo (1) alpha-Glucosidases (1) Educational delay (1) COVID-19 (1) Glycogen Storage Disease (1) Accumulo di glicogeno intralisosomiale (1) Disturbo del metabolismo glicogeno (1) Macroglossia (1) Violenza subita o assistita (1) Colitis, Ulcerative (1)