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KCNJ11 mutations

1 articolo — 2022-2022

EL Caso contributivo
Un caso di diagnosi precoce di diabete neonatale permanente conseguente a mutazione del gene KCNJ11

Pietravalle A, Cavicchioli P, Donadel E, Lusiani M, Malusa T, Rossi G, Contreas G, Chirico M

2022/2 — pag. 39-42 — DOI

Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare condition characterized by onset of persistent hyperglycaemia with-in the first six months of life. Heterozygous mutations in KCNJ11 gene account for about half of the cases of per-manent form of NDM and are...

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