Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Mutazione KCNJ11

1 articolo — 2022-2022

EL Caso contributivo
Un caso di diagnosi precoce di diabete neonatale permanente conseguente a mutazione del gene KCNJ11

Pietravalle A, Cavicchioli P, Donadel E, Lusiani M, Malusa T, Rossi G, Contreas G, Chirico M

2022/2 — pag. 39-42 — DOI

Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare condition characterized by onset of persistent hyperglycaemia with-in the first six months of life. Heterozygous mutations in KCNJ11 gene account for about half of the cases of per-manent form of NDM and are...

Argomenti correlati
KCNJ11 mutations (1) Terapia orale (1) Diabete mellito neonatale (1) Oral therapy (1) KCNJ11 (1) Sulfonylurea therapy (1) Neonatal diabetes mellitus permanent (1) Infant, Newborn, Diseases (1) Sulfonylurea (1) Neonatal diabetes (1) Diabetes Mellitus (1) Sulfanilurea (1) Mutation (1) Diabete mellito neonatale permanente (1) Pancreatic beta cells (1) KCNJ11 gene mutation (1) Sulfonylureas (1) Cellule beta pancreatiche (1) Neonatal hyperglycemia (1) Iperglicemia neonatale (1)