Lyases

Anticipare il futuro (di circa otto anni) per provare a cambiarlo

Di Cataldo G, Gauci MC, Gammeri C, Dierna F, Ferrera G, Gambilonghi F, Meli C

2024/7 — pag. 141-141 — DOI

A 14-day-old infant was diagnosed with classical homocystinuria through extended newborn screening after detecting hypermethioninemia and elevated homocysteine levels. The infant exhibited feeding difficulties and poor general health. Following a low...

Attenti al sole e pensa al fegato: due casi pediatrici di protoporfiria eritropoietica

S. Benvenuto, E. Leghissa, G. Gortani, S. Pastore

2020/26 — pag. 149-152 — DOI

The article reports two cases of a rare paediatric disease: erythropoietic protoporphyria (EPP) characterized by burning erythema and variable liver damage. EPP is the most common porphyria in children, caused by mutations in ferrochelatase (FECH) ge...

Intolleranza ereditaria al fruttosio con diagnosi da selettività alimentare

G. Zanella

2019/3 — pag. 50-50

Una intolleranza al fruttosio a 11 anni

G. Zanella

2017/4

Non è mai troppo tardi...per fare una diagnosi

G. Maggiore, S. Nastasio, G. Rossi, M. Sciveres

2012/6

Implicazioni cliniche della ricerca di baseTrasmissione intrafamiliare dell’infezione da Helicobacter pyloriMalattie autoimmuni e chimerismo (materno-fetale)Diagnosi sierologica della malattia infiammatoria cronica intestinaleTerapie anticitochiniche nell’asma: ombre e luciRitardo della diagnosi di sindrome di TurnerPerché nono c’è risposta immunologica al meningococco di gruppo B?Pidocchi e trattamenti anti-pidocchioIl magnesio ad alte dosi per via venosa nella cura dell’asma moderato-grave

2001/1 — pag. 11-12