Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Muscular Atrophy, Spinal

18 articoli — 1999-2024

RI Aggiornamento
Screening neonatale esteso

Malni I, Candela E, Baldo F, Assirelli V, Daniotti M, Procopio E, Ruoppolo M, Pession A.

2023/9 — pag. 563-567 — DOI

Newborn screening is a test performed in the first days of life through which, just with some blood drops, it is possible to identify 49 conditions, including cystic fibrosis, congenital hypothyroidism, and numerous inborn errors of metabolism. The i...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Genu recurvatum in un caso di ritardo dell’acquisizione del cammino

Lo Presti C, Ronco L, Tardivo I, Conrieri M, Bondone C, Spolaore S, Cravino M, Marinaccio C, Ricci F

2023/8 — pag. 166-166 — DOI

The diagnosis of type 2 spinal muscular atrophy was finally made in a two-year-old girl presenting with delay of the neuromotor development and genu recurvatum....

RI Casi indimenticabili
La storia dell’atrofia muscolare spinale: questione di tempo

Sutera M, Bruno I

2022/4 — pag. 255-258 — DOI

The authors present the case of a girl diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA) and discuss how the new therapeutic approaches may change the prospect of life of the affected patients....

RI Speciale
Malattie rare

Bruno I, Selicorni A

2021/26 — pag. 7 — DOI

RI Il graffio
Le larghe spalle della pediatria

2018/2 — pag. 81

EL Casi indimenticabili
Diversamente abile: il giorno della tesi

R. Romani

2016/7

EL Caso contributivo
Una neonata con ipotonia ed un viso particolare

A. Biasini, L. Rocchetti, L. Marvulli, MR Pizzitola

2012/9

The cure and care of the children with congenital chronic disabilities is the real challenge for the hospital-territorial network cooperative model. This organizational strategy will achieve success only if all the caregivers work strictly together t...

RI Digest
Accesso libero
SMA1 abita con noiVademecum per una sostenibile vita quotidiana a casa

2010/6 — pag. 391-392

RI Pagine elettroniche ; Caso Contributivo
È giustificato un diverso approccio terapeutico nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale di tipo 1? Insegnamenti da un caso clinico

C. Geraci, G. Paloni, A. Saccari, L. Badina, E. Barbi, E. Catarruzzi, R. Sartori, G. Ottonello

2008/4 — pag. 260-261

Children affected by spinal muscular atrophy (SMA) can develop serious respiratory complications including atelectasis, pneumonia, small airway obstruction and acidosis, principally because of impaired cough secondary to weakness of chest wall. I...

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
E' giustificato un diverso approccio terapeutico nel trattamento dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1? Insegnamenti concreti da un caso clinico

C. Geraci, G. Paloni, A. Saccari, L. Bana, E. Barbi, E. Catarruzzi, R. Sartori, G. Ottonello

2008/4