Mutazioni COL1A1

1 articolo — 2024-2024

RI Casi indimenticabili

È il momento di un buon Caffey

Del Rizzo I, Zago A, D’Agostin M, Gortani G, Colin G, Barbi E, Magnolato A.

2024/9 — pag. 594-596 — DOI

It is a rare genetic condition characterized by bone proliferation and cortical thickening due to a genetic mutation. The infantile form appears in the first months of life, with subperiosteal bone deposits, and generally resolves by the age of two w...

Argomenti correlati

Electroencephalography (52) EEG (25) Midazolam (24) Bone Diseases, Developmental (12) Periosteum (6) Otolaryngology (4) Caffey Disease (3) Malattia di Caffey (3) Infantile cortical hyperostosis (3) Clonazepam (2) Otorinolaringoiatria (2) Hyperostosis, Cortical, Congenital (2) Collagen Type I (2) Sindrome di Caffey (1) COL1A1 mutations (1) Proliferazione ossea (1) Bone proliferation (1) Ispessimento corticale (1) Iperoftosi corticale infantile (1) Cortical thickening (1)

Informativa Cookie
Questo sito utilizza cookie tecnici necessari al funzionamento (autenticazione, sessione, preferenze). Le funzionalità di intelligenza artificiale sono erogate tramite Amazon Bedrock (Anthropic Claude): i dati vengono elaborati nei data center europei AWS e non vengono condivisi con terze parti né utilizzati per addestrare modelli. Non utilizziamo cookie di profilazione commerciale. Privacy e Cookie Policy

	Cookie tecnici necessari (sempre attivi) Sessione, autenticazione, CSRF, preferenze utente. Indispensabili per il funzionamento del sito. Non tracciano l'utente.
	Cookie analitici (opzionali) Misurano le performance del sito (pagine visitate, tempi di caricamento). I dati sono aggregati e anonimi, memorizzati nel nostro database interno (tabella user_access). Nessun dato viene inviato a Google Analytics o servizi terzi.
	Servizi di Intelligenza Artificiale (opzionali) Funzionalità AI (ricerca intelligente CoScienza, assistente backoffice) erogate tramite Amazon Bedrock con modelli Anthropic Claude. I dati transitano nei data center europei (eu-west) e non vengono utilizzati per l'addestramento dei modelli. Nessun dato personale viene condiviso con Anthropic o Amazon al di fuori dell'elaborazione della richiesta.
	Cookie pubblicitari (opzionali) Permettono la visualizzazione di annunci pertinenti tramite Google AdSense. Google potrebbe utilizzare cookie per mostrare annunci basati sulle visite precedenti a questo o altri siti. Puoi disattivare la personalizzazione su impostazioni annunci Google.