Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Overgrowth syndrome

1 articolo — 2022-2022

EL Caso contributivo
Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F

2022/5 — pag. 97-101 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

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