Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Overgrowth syndromes

3 articoli — 2020-2023

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Malformazioni linfovascolari? Sì-rolimus!

Catelli A, Cantarini M, Grasso AG

2023/9 — pag. 199-199 — DOI

The case of a newborn with a complex lymphovascular malformation is presented. A somatic mutation of the PIK3CA gene was documented and the treatment with sirolimus was successfully administered....

RI Pagine elettroniche
Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F.

2022/5 — pag. 330-332 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

RI Problemi speciali
Il bambino con eccesso di crescita tra variabilità clinica ed eterogeneità genetica

G. Serra, M. Schierz, V. Antona, C.F. Giardina, M. Giuffrè, E. Piro, G. Corsello

2020/4 — pag. 243-248

Either in the newborn or in the child overgrowth can be generalized or localized if it is limited to one or more body regions. When overgrowth depends on a metabolic imbalance, or it is constitutional, the excessive growth can be the only clinical si...

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