Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Sindromi da iperaccrescimento

2 articoli — 2022-2023

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Malformazioni linfovascolari? Sì-rolimus!

Catelli A, Cantarini M, Grasso AG

2023/9 — pag. 199-199 — DOI

The case of a newborn with a complex lymphovascular malformation is presented. A somatic mutation of the PIK3CA gene was documented and the treatment with sirolimus was successfully administered....

RI Pagine elettroniche
Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F.

2022/5 — pag. 330-332 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

Argomenti correlati
Mutation (2) Overgrowth syndromes (2) Macrocefalia (1) Sindrome di Cowden (1) Autism Spectrum Disorder (ASD) (1) Mutazioni PIK3CA (1) Lymphatic-Vascular Malformations (1) Sindrome da iperaccrescimento PIK3CA-correlata (1) Autism (1) TOR Serine-Threonine Kinases (1) Inibitori di mTOR (1) PTEN Gene Mutation (1) Megalencephaly (1) Sotos Syndrome (1) Disturbo dello spettro autistico (1) PIK3CA mutations (1) Macrocephaly (1) Sindrome di Sotos (1) Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases (1) Off-Label Therapy (1)