Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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P-type ATPases

Enzymes and Coenzymes Enzymes Hydrolases Acid Anhydride Hydrolases Adenosine Triphosphatases P-type ATPases

2 articoli — 2004-2024 Include sottocategorie MeSH

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Una comune caduta per una rara diagnosi: un caso di emicrania emiplegica

Ferrera G, Gammeri C, di Cataldo G, Gauci MC, Dierna F, Biasco A, Greco F

2024/26 — pag. 8-9 — DOI

The Authors describe the case of a three-year-old girl with hemiplegic migraine triggered by mild trauma; the diagnosis was confirmed through genomic analysis (heterozygous missense variant c.1091>T in the ATP1A2 gene). ...

RI Pagine elettroniche
Che strani capelli ha quel bambino?

2004/5 — pag. 326-326

The Authors described a case of a newborn affected by Menkes disease (MNK) with convulsions, connective tissue disorders and hair abnormalities. MNK is an X-linked recessive disorder characterised by a copper-transporting ATPase defect. Subcutaneo...

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