Parathyroid Diseases

Diagnosi e gestione precoce del neonato con familiarità per disordine congenito dell'immunità

Laudante U, Falco G, Ferrandino C, Romano AC, Turchetti F, Romano R, Giardino G

2026/1 — pag. 23-23 — DOI

This study examines the role of early diagnosis in managing inborn errors of immunity, which are often characterised by early onset and high mortality. By analysing data from 15 patients with a positive family history, the research evaluated the util...

Rivista sfogliabile on line

2024/9

Un calciatore a cui tremano le gambe: un caso di ipoparatiroidismo

Marchese S, Raso E, Dolce R, Bignone L, Di Bella L, Maggio MC, Corsello G.

2024/9 — pag. 597-600 — DOI

The paper presents the case of a 13-year-old athlete who experienced sudden tremors, limb pain, hand spasms and severe hypocalcemia (6 mg/dl). Tests revealed low parathyroid hormone (PTH), hyperphosphatemia and low vitamin D levels. The diagnosis of ...

Sindrome da microdelezione 22q11.2

Cazzaniga L, Scupilliti S, Selicorni A.

2024/5 — pag. 321-323 — DOI

C'è rachitismo... e rachitismo

Trombetta A.

2024/2 — pag. 119 — DOI

The cases of two adolescents finally diagnosed as affected by two different types of Rickets are presented and discussed...

Frattura e rachitismo in un’adolescente

Pacenti E, Lazzari M, Pugliese F

2023/3 — pag. 50-50 — DOI

The diagnosis of vitamin D deficiency (rickets) was finally made in a 13-year-old Pakistani girl who had fallen victim of bullying and social isolation during lockdown and who presented with multiple osteolytic femoral lesions....

Sindrome da delezione 22q11.2, ovvero la sindrome di DiGeorge con molte sfumature

A. Galimberti

2017/5 — pag. 326-327

Tumori: ogni anno nel mondo si ammalano 250mila bimbi, il 70% guarisce - Antibiotici. Uso inappropriato una volta su due - I medici trascorrono troppo tempo lavorando al computer - Due adolescenti su 10 con mal di schiena, solo 7% dal medico - Regno Unito. Bambini sempre più poveri e malati - Tatuaggi e piercing. Il 30% dei giovani europei è tatuato - Nefrologia. Individuata causa genetica della sindrome di DiGeorge con lesioni renali - Psicologia. Il bullismo condiziona per anni il rendimento scolastico - La bambina-albero e la malattia della pelle che le deturpa il volto

2017/2

Fetal alcohol syndrome sì, fetal alcohol syndrome no, fetal alcohol syndrome un cavolo!

L. Longoni, S. Maitz, A. Cereda, M. Mariani, F. Crosti, A. Selicorni

2016/4

Gli opposti si attraggono

M. Del Pistoia, E. Alberti, M. Leoni, M. Gori, F. Vierucci, G. Saggese

2013/6

Una bambina che cresce poco con strane macchie blu sulla lingua

V. Ettari, M. Catania, R. Barcellona

2013/6

The case of a girl with a strange blue colour on her tongue (and not only) is the opportunity to present, in a tale-like style (narrative medicine), the way that enables to make a diagnosis of a rare disease. In this case the diagnostic reasoning has...

Lo spettro della deficienza di vitamina D: descrizione di un caso familiare

F. Vierucci, E. Randazzo, M. Del Pistoia, M. Leoni, B. Marchi, G. Federico, G. Saggese

2012/9 — pag. 589-591

Il grown up dei bambini operati per cardiopatia congenita

S. Orlandini, A. Benettoni

2012/8

Un insolito braccialetto

L. Matarazzo

2012/3

Deficienza di vitamina D: un problema “familiare” al pediatra

F. Vierucci, M. Gori, A. Petracchi, G. Carlone, M. Del Pistoia, G. Federico, G. Saggese

2012/3

Candidiasi resistente agli antimicotici in un lattante

R. Badolato

2009/10 — pag. 654-656

Mucocutaneous candidiasis constitutes a symptom that can be observed as presenting manifestation of many primary immunodeficiency. However, candidiasis being resistant to anti- fungal therapy can constitute the first symptom of Autoimmune PolyEndoc...

Prevenzione del rachitismo: ancora sulla vitamina D

G. Bartolozzi

2008/10

Ipocalcemia: un sintomo dalle tante "facies"

G. Igli Baroncelli, F. Vierucci, G. Saggese

2008/1 — pag. 51-52

Clinical presentation of hypocalcemia ranges from asymptomatic biochemical abnormality to a severe condition characterized by seizures and varying degrees of tetany. Hypoparathyroidism may be a main cause of hypocalcemia. Di- George syndrome may ...

Immunodeficienza e autoimmunità

A. Taddio, E. Valencic, F. Maschio, A. Tommasini

2005/10 — pag. 653-658

The recent identification of the genes involved in many primary immunodeficiency disorders has led to a significant increase in our understanding of the pathogenesis of these defects. Many of these disorders share common features, such as recurrent...

DOCUMENTO DI INDIRIZZO Le urgenze endocrinologiche

G. Tonini, et al.

2003/9 — pag. 590-595

Many endocrinological disease represent, in particular conditions, a real emergency. Thireotoxicosis in Graves disease, adrenal insufficiency secondary to acute adrenal dysfunction, surgical intervention or acute disease in a SAG affected patients,...