Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Peroxisome biogenesis disorder

1 articolo — 2021-2021

EL Caso contributivo
La sindrome di Zellweger: un lavoro di squadra

Acquaviva I, Cesaroni E, Siliquini S, Sessa F, Marini C

2021/8 — pag. 233-240 — DOI

A 1-month female infant with hypotonia, feeding difficulties, facial dysmorphic signs, hepatomegaly and seizures was admitted to the neonatal intensive care unit. Brain magnetic resonance revealed regions of cortical dysplasia, diffuse polymicrogyria...

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