Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Phenylketonuria

5 articoli — 2003-2024

RI Il commento
Screening e comunicazione

Baronciani D.

2024/4 — pag. 249-250 — DOI

RI Pediatria flash
La fenilchetonuria

2010/7 — pag. 461-462

RI Aggiornamento
Screening neonatale metabolico allargatoIn arrivo una nuova realtà per la pediatria

I. Bruno, A. Ventura, A. Burlina

2010/7 — pag. 429-433

Newborn expanded screening is slowly starting in Italy. The programme will screen some rare, most metabolic, diseases that could be managed and treated better if diagnosed in the first days of life. The program has been adopted in many countries in...

EL Appunti di Terapia
Accesso libero
I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

G. Bartolozzi

2006/8

RI Focus
Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

Argomenti correlati
Phenylketonurias (5) Neonatal Screening (3) fenilchetonuria (3) Metabolism, Inborn Errors (3) Iperfenilalaninemia (2) Tyrosinemias (2) Inborn errors of metabolism (2) Screening neonatale (2) citizen's rights (1) diritti del cittadino (1) Fructose intolerance (1) incidence of inherited metabolic diseases (1) Mass Screening (1) Osteogenesis imperfecta (1) Screening di popolazione (1) tolleranza (1) Diagnosis (1) Fabry Disease (1) Hereditary tyrosinemia (1) Ipotiroidismo congenito (1)