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Pigmentation Disorders

5 articoli — 2003-2019

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome di Waardenburg

S. Tajč, M.C. Provero, P. Cianci, A. Selicorni

2019/3 — pag. 185-187

EL Caso contributivo
Sindrome di Waardenburg - Descrizione di un caso clinico

V. Carrato, A. Spinelli, I. Bruno

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Waardenburg syndrome - type 1 (WS1) is an autosomal dominant disease clinically and genetically heterogeneous. It is characterized by non-progressive sensorineural hearing loss of variable degree and anomalous pigmentation of the eyes and the skin ca...

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Storia di una famiglia con sindrome di Peutz Jeghers: importanza dello screening strumentale anche nei soggetti asintomatici

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