Pompe Disease

Infezioni rare del flusso sanguigno correlate a catetere: coinvolgimento insolito di batteri tipicamente non patogeni in un caso pediatrico. Come trattare?

Barbera G, La Malfa G, Saia GF, Cardillo M, Sanfilippo MF, Comparato C

2025/10 — pag. 260-263 — DOI

Rothia dentocariosa, a commensal organism of the oral cavity, is an uncommon pathogen that predominantly affects immunocompromised individuals or patients with indwelling medical devices. The paper reports a case of Rothia dentocariosa catheter-relat...

IperCKemia asintomatica: la malattia di Pompe late-onset

Borelli E, Casciana ML, Salemi C, Sordelli S, Fasoli S

2021/4 — pag. 105-108 — DOI

The paper reports the case of a 7-year-old boy who presented with elevated alanine and aspartate transaminases. Further investigations demonstrated elevated creatine kinase (CK), so an underlying metabolic disorder was investigated even in absence of...

Bambini e coronavirus: perché dobbiamo cambiare subito rotta - Come sarà la scuola senza il compagno di banco? - Anche l'immunità risente dell’età - Malattia di Pompe: l'importanza di una diagnosi precoce - Premio ad Alessandro Aiuti per la terapia genica dell’ADA-SCID - Eventi stressanti durante l'infanzia? Non sempre gli effetti sono negativi, anzi - Quando la febbre era “amica” dell’uomo - Cure palliative negate ai bambini: solo il 5% può averle - Kangaroo mother care, ecco perché è così importante il contatto immediato del neonato con la pelle dei genitori - I celiaci hanno un rischio nove volte maggiore di ammalarsi di Crohn o di rettocolite ulcerosa

M.V. Abate (a cura di)

2020/6

Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6 — pag. 397-399

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...

Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...