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SPINK1 mutation

1 articolo — 2019-2019

EL Caso contributivo
Un caso di pancreatite cronica a esordio infantile: quando una diagnosi genetica non basta

A. Casertano, C. Coppola, J. Cerullo, R. Iorio, C. Mollica, R. Auricchio

2019/10 — pag. 234-237

The present work reports a case of a 6-year-old child with a diagnosis of chronic pancreatitis. The relevance of this case is in the complex aetiology of the pancreatitis with a genetic mutation of SPINK1 gene (N34S) and a probable functional issue (...

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