Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Wiskott-Aldrich disease

1 articolo — 2003-2003

RI Focus
Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

Argomenti correlati
Turner syndrome (1) Biotinidase defect (1) Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (1) Osteogenesis imperfecta (1) rare diagnosis (1) diagnostic pathway (1) Malattia di Gaucher (1) Thyrosinemia (1) Fructose Intolerance (1) Mucopolysaccharidosis I (1) Phenylketonuria (1) Deficit biotinidasi (1) IPEX (1) Subthelomeric microdelet (1) FISH (1) MPS 1H (1) X-fragile disease (1) Bone Marrow Transplantation (1) Intellectual Disability (1) percorso diagnostico (1)