Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione FAQ Contatti

Albuterol responsiveness

1 articolo — 2025-2025

EL Casi indimenticabili
La clinica: quando i geni hanno bisogno di un traduttore

Ferrara A

2025/9 — pag. 243-244 — DOI

The paper reports the case of a 17-year-old boy initially diagnosed with facioscapulohumeral muscular dystrophy, whose clinical course was unexpectedly severe. Despite near-normal CK levels, he showed transient strength improvement after salbutamol. ...

Argomenti correlati
Diagnosis, Differential (282) Albuterol (31) Exome Sequencing (11) Miastenia congenita (2) Debolezza muscolare progressiva (2) Myasthenic Syndromes, Congenital (2) Progressive muscle weakness (2) Congenital myasthenia (2) Salbutamolo responsività (1) Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral (1) Distrofia facio-scapolo-omerale (1) DOK7 gene (1) 3,4-diaminopiridina therapy (1) DOK7 gene mutation (1) Facioscapulohumeral muscular dystrophy (1) 3,4-diaminopyridine therapy (1) Salbutamol therapy (1) Gene DOK7 (1) Salbutamolo therapy (1) Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) (1)