Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

atrd

1 articolo — 2011-2011

EL Il punto su
Aspetti clinici inusuali e ingannevoli dell’acidosi tubulare renale distale all’esordio. Utilità della diagnosi molecolare

G. Liccioli, A. Provenzano, S. Giglio, I. Pela

2011/5

Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is a genetic disease in which the α-intercalated cells of the collecting duct are unable to secrete H+ and to acidify urine, resulting in hypercloremic metabolic acidosis. Other biochemical alteration...

Argomenti correlati
Diagnosi molecolare (1) Mutation (1) Hypercalciuria (1) Classificazione ATRd (1) Molecular diagnosis (1) Genetic defect (1) Acidosis, Renal Tubular (1) Metabolic Diseases, Inborn (1) Distal Renal Tubular Acidosis (dRTA) (1) Acidosi tubulare renale distale (1) Ionizzazione urinaria (1) Difetti genetici renali (1) Mutazioni sul DNA (1) acidosi (1) Hyperchloremic metabolic acidosis (1) Deficit genetico (1) Molecular Diagnostic Techniques (1) Genetic defects kidney (1) Classification of dRTA (1) metabolica (1)