Metabolic diseases, Inborn

Glutarico-aciduria di tipo 1

V. Carrato

2017/1 — pag. 44-46

500 bimbi malati a rischio senza profilassi contro il virus respiratorio sinciziale - Lo screening neonatale allargato si farà in tutte le Regioni italiane - Che cos’è l’ARFID, nuovo disturbo alimentare di chi «seleziona» il cibo - Per gli esperti USA niente zucchero a bimbi sotto i due anni - Quando si hanno problemi a fare 'plin plin', l'idronefrosi - Aumentano i traumi di bimbi sul passeggino, i trucchi per evitarli - Sabbia e piscine: attenzione alle infezioni - Tutti i vantaggi di mettere i figli a letto presto (intorno alle 20) - Mal di pancia nei bambini, il test del salto - Bambini, l’importanza delle proteine nella dieta

2016/7

Aspetti clinici inusuali e ingannevoli dell’acidosi tubulare renale distale all’esordio. Utilità della diagnosi molecolare

G. Liccioli, A. Provenzano, S. Giglio, I. Pela

2011/5

Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is a genetic disease in which the α-intercalated cells of the collecting duct are unable to secrete H+ and to acidify urine, resulting in hypercloremic metabolic acidosis. Other biochemical alteration...

Screening neonatale metabolico allargatoIn arrivo una nuova realtà per la pediatria

I. Bruno, A. Ventura, A. Burlina

2010/7 — pag. 429-433

Newborn expanded screening is slowly starting in Italy. The programme will screen some rare, most metabolic, diseases that could be managed and treated better if diagnosed in the first days of life. The program has been adopted in many countries in...