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Chromosomal microduplication

2 articoli — 2022-2025

RI Casi contributivi
Un caso anomalo di stridor alla nascita: raccomandazioni per diagnosi e prevenzione delle complicanze del neonato con doppio arco aortico

Valencic I, Taŕ EM, Moccia E, Vitali F, Corvaglia L.

2025/8 — pag. 531 — DOI

Double aortic arch (DAA) is a rare congenital vascular malformation that forms a ring around the oesophagus and trachea, with a prevalence of 0.005% and chromosomal abnormalities associated in only 24% of cases. The most common symptoms are noisy bre...

RI Casi indimenticabili
Diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico: esperienza clinica e ruolo dei test genetici

Sciarrotta C, Bona I, Lo Cascio A, Corsello G.

2022/5 — pag. 328-329 — DOI

The case of an infant diagnosed with Autistic Spectrum Disorders (ASD) associated to a maternal segregated micro duplication (Xp21.2 region involving IL1RAPL1 and NR0B1 genes) is described. The role of the genetic test in approaching. and the therapy...

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