Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione FAQ Contatti

Chromosomes, Human, X

Cells Cellular Structures Chromosomes Chromosomes, Mammalian Chromosomes, Human Chromosomes, Human, 6-12 and X

2 articoli — 2003-2022

RI Casi indimenticabili
Diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico: esperienza clinica e ruolo dei test genetici

Sciarrotta C, Bona I, Lo Cascio A, Corsello G.

2022/5 — pag. 328-329 — DOI

The case of an infant diagnosed with Autistic Spectrum Disorders (ASD) associated to a maternal segregated micro duplication (Xp21.2 region involving IL1RAPL1 and NR0B1 genes) is described. The role of the genetic test in approaching. and the therapy...

RI Casi indimenticabili
Un Duchenne astenico

D. Sambugaro

2003/8 — pag. 532-534

Argomenti correlati
Infant (166) Autism Spectrum Disorder (84) early diagnosis (50) Genetic Testing (43) Disturbo dello spettro autistico (32) diagnosi precoce (25) Creatine Kinase (24) Muscular Dystrophy, Duchenne (20) disturbi dello spettro autistico (18) Duchenne muscular dystrophy (17) astenia (10) Asthenia (8) Addison Disease (7) Addison's disease (5) Gene Deletion (4) malattia neuromuscolare (3) neuromuscular disease (3) creatinchinasi (2) test genetici (2) Genetic tests (2)