Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Chromosome Duplication

2 articoli — 2022-2022

RI Casi indimenticabili
Disturbo dello spettro autistico: la famiglia prima di tutto

Delcaro G.

2022/5 — pag. 328-329 — DOI

Two Senegalese children (brother and sister) affected by ASD are described. The Author stress the incresed risk to be affected by ASD in children of immigrant mothers....

RI Casi indimenticabili
Diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico: esperienza clinica e ruolo dei test genetici

Sciarrotta C, Bona I, Lo Cascio A, Corsello G.

2022/5 — pag. 328-329 — DOI

The case of an infant diagnosed with Autistic Spectrum Disorders (ASD) associated to a maternal segregated micro duplication (Xp21.2 region involving IL1RAPL1 and NR0B1 genes) is described. The role of the genetic test in approaching. and the therapy...