COL4A5 mutation

1 articolo — 2025-2025

RI Pagine elettroniche

Ematuria e non solo... a volte è questione di famiglia: la sindrome di Alport

Sarno E, Alberici I, La Scola C, Pillon R, Pasini A.

2025/3 — pag. 186-190 — DOI

The paper reports the case of a 4-year-old girl with recurrent episodes of macrohematuria. Her family history revealed renal and ocular anomalies. Clinical and genetic analyses confirmed X-linked compound heterozygosity for Alport syndrome, with two ...

Argomenti correlati

Hematuria (41) Ematuria (17) Genes, X-Linked (14) Intracranial hemorrhage (10) Alport Syndrome (6) Sindrome di Alport (6) Nephritis, Hereditary (5) Encefalite erpetica (5) Emorragia cerebrale (5) Herpes simplex encephalitis (4) Heterozygote (4) Collagen Type IV (3) Retinitis Pigmentosa (3) Terapia con ramipril (2) Mutazione COL4A5 (1) Cerebrospinal fluid PCR (1) Genetic renal-ocular syndromes (1) PCR liquor cerebrospinale (1) Undifferentiated sinonasal carcinoma (1) Carcinoma indifferenziato del rinofaringe (1)

	Cookie tecnici necessari (sempre attivi) Sessione, autenticazione, CSRF, preferenze utente. Indispensabili per il funzionamento del sito. Non tracciano l'utente.
	Cookie analitici (opzionali) Misurano le performance del sito (pagine visitate, tempi di caricamento). I dati sono aggregati e anonimi, memorizzati nel nostro database interno (tabella user_access). Nessun dato viene inviato a Google Analytics o servizi terzi.
	Servizi di Intelligenza Artificiale (opzionali) Funzionalità AI (ricerca intelligente CoScienza, assistente backoffice) erogate tramite Amazon Bedrock con modelli Anthropic Claude. I dati transitano nei data center europei (eu-west) e non vengono utilizzati per l'addestramento dei modelli. Nessun dato personale viene condiviso con Anthropic o Amazon al di fuori dell'elaborazione della richiesta.
	Cookie pubblicitari (opzionali) Permettono la visualizzazione di annunci pertinenti tramite Google AdSense. Google potrebbe utilizzare cookie per mostrare annunci basati sulle visite precedenti a questo o altri siti. Puoi disattivare la personalizzazione su impostazioni annunci Google.