Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione FAQ Contatti

Copy Number Variation

1 articolo — 2021-2021

RI Aggiornamento
La tecnologia genetica: ciò che ogni pediatra dovrebbe sapere

Mariani M, Cianci P, Cereda A, Maitz A, Giagnacovo M, Modena P, Iascone M, Selicorni A

2021/5 — pag. 291-301 — DOI

Availability of genetic tests has remarkably increased in the last few years. The new technologies offer clinicians new diagnostic opportunities that enable to save time and money in the diagnostic path of patients with possible genetic disease. Also...

Argomenti correlati
Pediatrics (397) Genetic Testing (43) Genetic Diseases, Inborn (22) High-Throughput Nucleotide Sequencing (14) Whole Genome Sequencing (4) NGS (3) Comparative Genomic Hybridization (3) Whole Exome Sequencing (2) Array-CGH (2) DNA Copy Number Variations (2) WES (1) Sequenziamento esoma intero (1) CNV (1) Copy number variations (1) WGS (1) Test genetici neonatali (1) MLPA (1) Diagnosi genetica pediatrica (1) Variazioni numero copie genomiche (1) Multiplex Ligation Probe Amplification (1)