Correlazione genotipo-fenotipo

2 articoli — 2005-2020

RI Problemi speciali

Il bambino con eccesso di crescita tra variabilità clinica ed eterogeneità genetica

G. Serra, M. Schierz, V. Antona, C.F. Giardina, M. Giuffrè, E. Piro, G. Corsello

2020/4 — pag. 243-248

Either in the newborn or in the child overgrowth can be generalized or localized if it is limited to one or more body regions. When overgrowth depends on a metabolic imbalance, or it is constitutional, the excessive growth can be the only clinical si...

RI Aggiornamento monografico

Sindrome adreno-genitale congenita da deficit di 21-idrossilasi

A. Balsamo, A. Cicognani

2005/5 — pag. 293-301

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) refers to a group of inherited disorders of adrenal steroidogenesis. More than 90% of CAH is due to 21-hydroxylase deficiency (21-OH-D), found in 1:10.000 to 1:15.000 live births as classical form and detected i...

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